0908地贫的治疗与防治(冯晓勤).pptVIP

远离地中海贫血Away from Thalassemia 南方医科大学南方医院儿科 冯晓勤 副教授 Thalassemia 地中海沿岸及东南亚多见 全球每年出生十万重型地中海贫血患儿 地中海贫血在中国的分布 什么是地中海贫血？ 单基因遗传病 珠蛋白基因缺陷 珠蛋白链合成障碍 慢性溶血性贫血 正常血红蛋白结构 病因和发病机理 1、珠蛋白基因缺陷 珠蛋白肽链合成障碍 2、基因缺陷：点突变，移码突变 基因缺失 3、按肽链合成障碍分为α、β、δβ、γ等类型。 发病机理 HbF、 HbH氧亲和力高 Hb Bart’s氧亲和力极高 ↓ ↓ 组织缺氧 包涵体 ↓ 红细胞寿命缩短→贫血 红细胞容易破坏→含铁血黄素沉着 地贫的分型及分度： α-地贫 静止型－ α α/ α- 轻型－ α α/ - - 或α- / α- HbH－ α- / - - （β4） 胎儿水肿综合征－ - - / - - （γ4） 临床表现： α-地贫 静止型：无症状