性别决定及生殖发育材料.ppt

FMR-1基因 —— Xq27 5 端有一个(CGG)n n ＝ 6 ～ 50 正常人 60 ～ 200 前突变(premutation) 200 ～ 230 全突变(full mutation) 线虫XX雌雄同体个体的GC细胞的发育经历两次选择 A：有丝分裂和减数分裂之间的选择 离开生殖腺远端的细胞进入减数分裂，而留在远端的细胞继续有丝分裂。远端的单个distal tip cell的纤毛含lag-2蛋白，它与GC上的受体glp-1结合后抑制GC发生减数分裂。用激光使tip cell失活可导致所有GC进入减数分裂；将该细胞移植到其它处，则可使附近细胞继续有丝分裂。 幼虫期离开生殖腺远端的细胞进入减数分裂，产生精子；在成虫期离开生殖腺远端的生殖细胞通过减数分裂产生卵子。 线虫XX雌雄同体个体的GC细胞的发育经历两次选择 B：生精或生卵之间的选择 线虫上生精或生卵的分子机制 (三)、精子的发生(spermatogenesis) 青春期生精生殖细胞－精原细胞(spermatogonia)合成的BMP8B积累到一定浓度时便开始分化。生精细胞表面有N-Cadherin及半乳糖，曲精小管中的支柱细胞表面有N-Cadherin及半乳糖受体，两种细胞通过这些分子的相互作用结合在一起。支柱细胞为生精细胞提供营养和保护，但它们随着生殖细胞变为精子而退化。 Self-renewal apoptosis 精子分化(spermiogenesis) 人约需70天 减数分裂开始 精子分化(spermiogenesis): 高尔基体形成顶体泡，中心粒产生精子鞭毛，线粒体整合入鞭毛，核浓缩，胞质废弃，最后产生成熟的精子。 (四)、卵子的发生(oogenesis) 不同物种的产卵力差异很大，如海胆和两栖动物的卵原细胞可以终身进行有丝分裂，每次可产卵成百上千个。 哺乳动物的生殖细胞在出生后就不具备有丝分裂能力。妇女一生只能排出约400个成熟的卵。 初级卵母细胞，减数分裂停止于前期 I 部分初级卵母细胞开始恢复减数分裂 初级卵母细胞的分裂是不均等的 初级卵母细胞分裂产生一个含有所有细胞质的次极卵母细胞和几乎不含胞质的第一极体。 卵母细胞具有丰富的内含物 (内含物的积累主要发生在减数分裂前期I) 蛙的卵母细胞的生长 哺乳动物卵泡的生长 人卵巢中的原始卵泡周期性地进入生长期，使卵母细胞增大、颗粒细胞数量增加(由GDF-9介导)，只有少数与促性腺激素分泌周期相吻合的卵泡能够存活。 人的排卵周期 颗粒细胞接受LH信号后关闭其与卵母细胞的缝隙通道，激活减数分裂 FSH和LH使卵泡细胞合成雌激素 受精后胚胎滋养层细胞合成催乳素, 使黄体继续存在分泌孕酮 哺乳动物的排卵 LH导致卵泡合成胶原酶、血纤维蛋白溶原酶激活因子、前列腺素等。前列腺素诱导卵巢局部平滑肌收缩和使水分进入卵泡腔中，胶原酶和血纤维蛋白溶原酶激活因子消化卵泡胞外基质。 (五)、配子中基因的imprinting Imprinting: 指某一个基因是否在胚胎中表达，取决于其来自于父亲或母亲。雄核和雌核在发育中的作用不完全相同，都是胚胎正常发育所必需的。 将雄核胚胎的内细胞团移植到正常胚胎中，嵌合体胚胎的生长增加50%；若移植雌核胚内细胞团，则生长减低50％。 小鼠Igf-2和Igf-2r的imprinting 将含Igf-2突变的精子与正常卵受精，则子代瘦小； 将正常精子与含Igf-2突变的卵受精，则子代正常发育。 Imprinting是一个可逆的过程，可能与甲基化有关 三、受 精 (含透明质酸酶) (精子头部的b-1,4半乳糖苷转移酶与透明带中的ZP3结合) 4 顶体反应释放的b-N-乙酰葡糖胺酶降解透明带中的寡糖侧链，顶体粒蛋白酶降解蛋白 精子表面的受精蛋白与卵质膜上的integrin-like受体蛋白结合，导致质膜融合，精核进入卵质。 阻止多精入卵的机制 电势改变产生的快速阻止：海胆的第一个精子与卵质膜结合后的1－3秒内，因钠离子的流入而导致膜电位的迅速升高，从而阻止其它精子与卵膜的结合。 阻止多精入卵的机制 形成受精膜的慢速阻止：海胆卵受精后20－60秒内，质膜下的皮质颗粒与质膜融合，释放其内含物形成受精膜，阻止其它精子的进入。 受精膜的形成过程 Calcium Wave激活受精卵的发育 向卵质中注射钙离子，可以使其减数分裂继续； 向卵质中注射钙离子的螯合物EGTA，则卵不能被激活。 钙离子在Xenopus受精卵发育中的作用 1942年，Klinefelter首先描述 1956年，病人的 X 染