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第一章基因和基因组 Gene and Genome 什么是基因（gene）？ 结构基因 调控基因 断裂基因 重叠基因 跳跃基因（转座元件） 顺反子 基因家族 3、断裂基因（split gene） 也叫不连续基因(discontinuous gene) 真核生物某些基因的编码序列是不连续的，被一些非编码序列（内含子）分割成若干区段（外显子）。 断裂基因与hnRNA 4、重叠基因（overlapping gene） 5、跳跃基因（jumping gene） 移动基因（movable gene） 转座子（transposonable elements, TEs） (transposon) 外显子与内含子接头——“GT–AG法则” 外显子与内含子相连接的部位通常是一段高度保守的特定序列，即内含子5′端都是GT开始，3′端都是AG结尾，这种接头方式称为“GT–AG法则”。 在RNA中对应为GU–AG，是RNA剪接的信号。 结构、功能很相似的同一类生物中，甚至在亲缘关系十分接近的物种之间，它们的C值可以相差数十倍乃至上百倍。 （一）限制性片段长度多态性 Restriction Fragment Length Polymorphism，RFLP 进化程度高的生物C值未必大。 C值大的生物基因未必多。 DNA多态性 指染色体DNA某个基因座存在多种基因型，因而存在个体间差异，表现为碱基序列的差异或碱基序列重复程度的差异。 这种差异在人群中稳定存在，并按孟德尔遗传定律遗传。 当DNA序列发生突变，使突变所在部位的DNA序列获得（或丢失、或移动）某种限制性核酸内切酶位点，利用相应的限制性核酸内切酶消化此DNA，便会产生与正常不同的限制性片段。 限制性片段：利用限制性内切酶切割DNA得到的一组DNA片段； * 基因是表达遗传信息的功能单位，通过表达特定的功能产物（RNA、蛋白质等），控制着生物的遗传性状。 一、基因概念的发展 （一）染色体是基因的载体 Theory of the Gene Thomas Hunt Morgan 1926 1910年，Morgan等通过果蝇杂交实验表明，染色体在细胞分裂时的行为与基因行为一致，从而证明基因位于染色体上。 经典基因概念 基因是染色体上的实体 基因象念珠(bead)状孤立地呈线性排列在染色体上 基因是“三位一体” (Three in one) 交换(cross-over unit) 突变(mutation unit) 功能(functional unit) “三位一体”的 最小的 不可分割的 基本的 遗传单位 　? 交换单位：基因间能进行重组，而且是交换的最小单位。 　? 突变单位：一个基因能突变为另一个基因，产生等位基因。 A a 　? 功能单位：控制有机体的性状。 (1926 T. H. Morgan) （二）DNA是遗传物质 “死菌复活之迷”——Griffith肺炎球菌转化实验 Avery肺炎球菌转化实验 Hershey和Chase的噬菌体实验 （三）基因是有功能的DNA片段 ——基因是原核、真核生物以及病毒的DNA和RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序列。 ——指编码有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核酸序列。 （四）不同类型的基因： 1、结构基因(structural gene)： 　　　其表达产物参与代谢活动或维持组织结构。 rRNA基因 2、调控基因(regulator gene)： 　　 其表达产物参与调节其它基因的表达。 两个或两个以上基因的DNA序列存在重叠。 从基因组上的一个位置转移到同一条染色体或另一条染色体的另一个位置，引起相应控制性状的改变。 转座子的发现 （McClintock B，Cold Harboring Lab ） 1950年，发现玉米粒的颜色经常发生变化 一种控制基因在玉米基因组中移动的结果 转座子或插入序列引起基因突变的机制 6、顺反子（cis-tron） 是基因的功能单位。 7、基因家族（multi gene family） 假基因（pseudogene） 基因家族中不产生有功能的基因产物的某些成员，用ψ表示。 ——同一物种中，结构与功能相似、进化起源上密切相关的基因在染色体上成串存在。 b珠蛋白基因家族位于11号染色体。包括ε、Gγ、Aγ、ψ及β；ψ是假基因。HS1至HS4是调控区。 1、原核生物的基因结构 ——操纵子（ operon）机制 操纵子(operon)：功能相关的多个