用三体综合征+苯丙酮尿症预案.pptVIP

21三体综合征 21-三体综合征 病因 21-三体综合征 发病因素 亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时21号染色体不分离. 遗传 平衡易位携带者的亲代遗传而发病. 实验室检查 一、核 型 核型报告：国际命名体制 正常男性核型： 46，XY 正常女性核型：46，XX 核型1 标准型 (典型21三体型)95% 47，XX（XY），+21 父母核型正常 因亲代生殖细胞减数 分裂时21号染色体不 分离而造成. 染色体畸变类型 标准型　47，XX（或XY），+21 　　　　一个额外的21号染色体 易位型 核型3 嵌合型 2~4% 46，XX（XY）/47，XX（XY）+21 临床表现差异较大，随正常细胞所占百分比而异 因受精卵早期卵裂时21号染色体不分离所造成 临床表现1 智能低下 IQ低 缺乏理解和思维能力 临床表现 2 体格发育迟缓 身材矮小 骨龄落后 坐、立、行均迟 出牙迟缓 四肢关节柔软，易 弯曲；肌张力低；短而宽的手，第五指短而内弯 21-三体综合征 临床表现3 特殊面容 眼裂小 眼距宽 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎 临床表现4-1 皮纹特点： ⑴通贯手： 患者 50%， 正常人 2% 临床表现4-2 皮纹特点 ⑵atd角增大58。 正常人41。 21-三体综合征 21-trisomy syndrome  临床表现 5 多发畸形：先心、脐疝、消化道及泌尿道畸形. 免疫功能低下：易感染，白血病发生率高. 二、FISH(荧光原位杂交) 荧光标记21号染色体探针，与外周血或绒毛、羊水细胞进行原位杂交，患者细胞出现三个荧光信号。 诊断与鉴别诊断 诊断：典型的临床表现 染色体检查：确诊依据 鉴别诊断：先天性甲状腺功能 减低症 治疗与预防 治疗：目前无特效治疗方法 加强训练及对症治疗 预防： 孕期保健 遗传咨询 产前诊断 Ⅰ 孕中期筛查血清标记物 Ⅱ 绒毛膜细胞染色体检查 Ⅲ 羊水细胞染色体检查 Ⅳ 脐血染色体检查 先天愚型的预防 1.避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要过折、过长。 　　2.避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致先天愚型儿的产生。 　　3.避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。 　　4.避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。 　　5.注意个人卫生：孕妇每个星期至少要洗澡一次，每天要冲洗会阴部，保持个人良好的卫生习惯，同时在居住的环境中防止潮湿，保持干燥，注意通风。 　　6.保持良好的生活习惯：在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒，或者少吸烟、少饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。 小 结 1. 21-三体综合征是最常见的染色体病，以特殊面容、智力低下、发育落后、皮纹特点及多发畸形为特点。 2. 本病重在预防 苯丙酮尿症Phenylketonuria PKU 概　述 　　　PKU是一种常见的氨基酸代谢病，是肝脏苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍。为常染色体隐性遗传病。我国发病率1/16500。 　 发病机制 　　苯丙氨酸是人体八种必须氨基酸之一。正常儿童每日需要苯丙氨酸摄入量为200~500mg，其中1/3合成蛋白质，2/3在肝脏代谢转化为酪氨酸。 苯丙氨酸代谢途径 临床表现 神经系统　智能发育落后 　　　　　精神行为异常 　　　　　1/4可有癫痫发作 　　　　　肌张力改变、嗜睡或惊厥 外貌　毛发、皮肤、虹膜色泽变浅 　　　蓝眼珠，湿疹 其他　尿液汗液散发鼠尿味 实验室检查 新生儿期筛查 　A:　Guthrie细菌抑制试验（半定量测定） 　 喂奶三日后检阳性者（血苯丙氨酸＞0.24mmol/L）　　进一步测定血苯丙氨酸浓度以确诊 血浆苯丙氨酸浓度测定 正常　phe浓度　0.06~0.18mmol/L(1~3mg/d