遗传代谢病检测预案.ppt

开放 合作 共享 开放 合作 共享 遗传代谢病检测对新生儿的意义 遗传代谢病的临床表现 新生儿 喂养困难，食奶少，体重不增，少动，嗜睡，呕吐， 脱水，皮肤大片状皮疹，黄疸，肌无力或肌张力增高； 婴幼儿及儿童 神经系统：发育落后（智力、运动、语言）， 抽搐，肌无力或肌张力增高 消化系统：喂养困难，进食少，反复呕吐、腹泻，黄疸，肝脾肿大 心脏：心肌肥大 皮肤：皮肤大片状皮疹， 容貌：大头或小头畸形，面容异常 成人 神经科，肌病 遗传代谢病的危害 脑瘫、 猝死、 智低、 …… 大多数遗传代谢病如果在出生后3个月内，不能及时发现，干预，治疗，会造成20％以上的患儿多脏器损伤；如果在出生后6个月才开始进行治疗，会造成40％以上的患儿智力发育障碍。 家长精神上带来沉重的折磨。由于确诊难，父母带着孩子常年奔走于各大医院之间，但较少有好的结局，甚至即便是孩子离去了，悲痛仍然不会停止。 氨基酸代谢病 有机酸血症 脂肪酸氧化缺陷病症状 泰勒.韦恩的故事 如果不及时诊断 GA1筛查 GA1无筛查 GA1筛查 GA-1—戊二酸血症I型 出生后24小时进行筛查 复查确认 开始治疗 阳性 成功排除40多种遗传代谢病 阳性 新生儿筛查终身只需做一次。 快速诊断，节省费用。 阴性 阴性 新生儿遗传代谢病筛查的随访 普通新生儿(按时间表进行筛查) 高风险儿 有不明原因死亡的兄弟姐妹 父母曾经流产或习惯性流产 出现遗传代谢病症状 婴儿为试管婴儿 被送进NICU的婴儿 患儿 每个新生儿都需要进行筛查 结果评价 各指标值 串联质谱遗传代谢病检测流程 从BB脚底得到一滴血 在脚底轻轻 扎一针 2.取出取血 的滤纸 3.等样本干燥 后送到实验室 　遗传代谢性缺陷病的治疗 急性发作期治疗：腹膜透析或血液透析治疗作为肾脏替代治疗的方法,是代谢病急性发作期十分有效的治疗方法之一。 饮食治疗：目前,新的饮食治疗理念可获得良好的效果。如苯丙酮尿症患儿在给予无苯丙氨酸奶粉的同时坚持母乳喂养,患儿的生长发育指标明显好于单纯饮食控制患儿,并且母乳喂养增进了母子间情感交流,有利于患儿身心健康 遗传代谢性缺陷病的治疗 维生素治疗：很多维生素作为辅酶参与物质代谢,而一些疾病即为辅酶代谢障碍所致。因此,某些维生素在临床上可用于IMD患者的治疗。如维生素B12用于治疗甲基丙二酸尿症患儿,维生素B1可治疗枫糖尿症。特别是生物素(又称维生素H)治疗多羧酶缺乏症效果显。 Rathi等报道了3例生物素酶缺乏的婴儿,早期诊断后及时予生物素口服治疗,均得以康复,患者脱发、皮疹等症状完全缓解,生长发育逐步趋于正常。 Rathi N, Rathi M. Biotinidase deficiency with hypertonia as unusualfeature[ J ]. Indian Pediatr, 2009, 46 (1) : 65 - 67. 遗传代谢性缺陷病的治疗 螯合、补充治疗：在某些IMD中,药物可与体内毒性代谢产物螯合排出,改变了代谢途径,有利于去除体内有毒代谢产物。如苯丙酮尿症患儿中,四氢生物蝶呤(BH4)缺乏发病者,尽早应用左旋多巴、52羟色胺、BH4联合治疗可取得满意效果。 其他治疗：酶补充治疗，细胞及器官移植治疗，基因治疗。 各种特殊的奶粉 新生儿遗传代谢性疾病检测的意义 有效预防新生儿数十种遗传代谢性疾病 降低新生儿的致残率和死亡率 明确新生儿死亡原因，对不能明确诊断新生儿常规尸检提供“代谢性尸检”的支持 对有过死胎、死产、新生儿/婴幼儿夭折的家庭指导生育； 对不良孕产史产妇产后新生儿进行遗传代谢病筛查, 对可能出现的状况,提前采取措施； 总结-----3P 开放 合作 共享 谢谢！ * * * * 1、采血 2、实验室对标本前处理（1～2小时） 3、串联质谱检测（2min一个标本） 4、得到各指标的值 5、通过分析各指标，判断是否患遗传代谢病 开放 合作 共享 开放 合作 共享 * * * * 1、采血 2、实验室对标本前处理（1～2小时） 3、串联质谱检测（2min一个标本） 4、得到各指标的值 5、通过分析各指标，判断是否患遗传代谢病