BMP文献汇报剖析.pptVIP

Function alanalysis of the BMP9 response of ALK1 mutants from HHT2 patients:a diagnostic tool for novel ACVRL1mutations VASCULAR BIOLOGY HHT（遗传性出血性毛细血管扩张） 由编码TGF-β受体家族的基因突变引发常染色体显性可遗传性血管发育异常。 突变分为主要有三种： 1.ENG:编码内皮糖蛋白（HHT1） 2.ACVRL1：编码激活素受体样激酶 1（HHT2） 3.MADH4：编码Smad4(少年息肉病和HHT) 1、2两种情况占据80%到90%， 实验出发点 ALK1属于1型受体能和配体直接结合促进Smad1和Smad5磷酸化来绝对信号的特殊性。 内皮糖蛋白因子属于2型受体没有激酶活性，能够增强配体和受体结合能力。其突变所引起的HHT1是单倍剂量不足。 细胞膜 ALK1 endoglin 实验出发点 BMP9被发现时ALK1的配体，并且存在于人血浆中，导致成人血管静止。（BMP10未被证明所以使用BMP9）BMP9配体的发现有利于重新考虑疾病背后的分子机制。 本实验的目的就是利用BMP9配体去评估ACVRL1突变的功能意义。可以去猜测HHT2是否单倍剂量不足。及区分致病突变及非致病突变。 实验方案 大体方案：产生19个A