遗传代谢性疾病患儿的护理.研究报告.pptx

;目 录;学习目标;运用 运用21-三体综合征相关知识为患儿制定护理计划 运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划 运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划 ;一、概述;一、概述;二、21-三体综合征（21 trisomy syndrome） ;1．孕母高龄 孕妇年龄20岁时，发生率为0.05％ 35岁时约为0.3％，40岁高达2％~5％ 2．其他因素 孕期发生病毒感染，接受放射线、同位素照 射，接触有毒物质，应用化学制剂;二、21-三体综合征;二、21-三体综合征;;4.皮肤纹理特征 通贯手，第4、5指挠箕增多；脚指球 胫侧弓形纹和第5趾只有一条指褶纹等。 5. 先天多发畸形 约50％患者有先天性心脏病； 男性可有隐睾、小阴茎， 尚未见有生育者。女性性发育延迟， 有少数能妊娠和生育。 6. 其他表现 患者常存在免疫缺陷，呼吸道感染率高，急性白血病的发病率较同龄高10～20倍，患者常因合并急性感染疾病导致幼年死亡。;辅助检查 1. 染色体核型分析 外周血淋巴细胞或羊水细胞染色体核型检查；第21号染色体比 正常人多一条，细胞染色体的总数为47条 2. 分子细胞遗传学检查 荧光原位杂交，检测21号染色体数目和结构，可发现异常 预防 35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查 高危人群筛查; 目前尚无有效治疗方法。应注意加强护理，预防感染及传染病，对轻型患儿可进行长期耐心的教育和训练，提高生活自理能力。可试用维生素B6 、 叶酸、谷氨酸等， 以促进小儿的精神活动，改善智商。如伴有畸形，可行手术矫正则。;护理诊断 自理缺陷 与智能低下有关 焦虑（家长） 与儿童患严重疾病有关 知识缺乏 患儿家长缺乏遗传病的相关认识 ;护理措施 细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力 预防感染 家庭支持 遗传咨询及健康教育 ;三、苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU） ; 苯丙氨酸是人体必须的氨基酸，经食物摄取后，部分被机体蛋白质合成所利用，其余部分在肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸，进一步转化为多巴胺、肾上腺素、黑色素等重要的生理活性物质。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除了PAH外，还必须有四氢生物蝶呤作为辅酶参与。如果体内这些物质的生成存在缺陷，则导致苯丙氨酸异常累积。;三、苯丙酮尿症;辅助检查 新生儿筛查 Guthrie 细菌生长抑制试验 尿三氯化铁试验 筛查较大婴儿和儿童 尿蝶呤图谱分析 诊断血苯丙氨酸增高患者 脑电图 DNA分析 cDNA探针供作产前基因诊断 ;治疗要点 ;护理诊断 生长发育迟缓 与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关 有皮肤完整性受损的危险 与皮肤异常分泌物的刺激有关 焦虑（家长） 与患儿疾病有关 ;护理措施;四、糖原累积病 （glycogen storage disease，GSD） ;四、糖原累积病;治疗要点 目的：保持正常血糖水平以阻断异常的生化过程，减轻临床症状 饮食：需注意补充各种微量元素和矿物质 ;护理诊断 活动无耐力 与酶缺乏致低血糖有关 生长发育迟缓 与糖代谢障碍有关 有感染的危险　 与免疫力低下有关 有受伤的危险　 与骨质疏松和血小板功能不良有关 ;护理措施 合理饮食，防止低血糖 预防酸中毒 预防感染 心理护理 注意安全 ;思考题及参考答案;思考题 一对夫妇生育一21-三体综合征患儿，想要第二个孩 子，护士如何进行健康教育 ？ 参考答案 进行产前诊断 早检查子亲代染色体核型 孕期避免接受X线照射 勿滥用药物，预防病毒感染