第六章遗传和优生说课.ppt

第1节 人类遗传病的主要类型 常染色体显性遗传病 白化病 常染色体隐性遗传病 例：红绿色盲、血友病、蚕豆病 蚕豆病是一种酶缺乏所导致的急性血管内溶血。呈X连锁隐性或不完全显性遗传，男性病人居多。（XaY）（XaXa）均发病，女性杂合子（XAXa）在临床上有不同的表现度，故有人认为是不完全显性。 蚕豆病患者大都是男性，3岁以下患者占70%。 蚕豆病多在食用蚕豆后才被发现。蚕豆病患者大多食蚕豆1至2天后发病，突然发热、头晕、烦躁、恶心，尿呈酱油样或葡萄酒色，一般发作2～6天后能自行恢复，但重者若不及时抢救，会因循环衰竭危及生命。 Y染色体遗传病 唇裂 三、染色体异常（数目、结构）遗传病 遗传病的种类 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病危险 遗传咨询 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少， 第四节 遗传病与人类未来 选择放松:由于人类的干预或治疗，使得这些遗传病对患者个体的影响降低了。对于人类而言，降低了自然选择的力度，使这些遗传病的致病基因被保留了下来，即放松了选择的压力。 我国婚姻法规定： “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚” 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 我国为什么要禁止近亲结婚呢？ 但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种隐性致病基因的可能性就大大增加。 结果：患隐性遗传病的概率增多！ 例：禁止近亲婚配的医学依据是（ ） 　　A．近亲婚配其后代必患遗传病 　　B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 　　C．人类的疾病都是由隐性基因控制的 　　D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 B * 一、遗传病的概念 概念： 由于生殖细胞或者受精卵里的遗传物质发生了改变而引起的疾病。 先天性疾病：出生前就表现出的疾病。有些是遗传病——如白化病，有些是环境因素引起的非遗传病——如母亲在怀孕前三个月感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病。 家族性疾病：一个家族中多个成员表现出的同一种病。有些是遗传病——如多指；有些是由环境引起的非遗传病——如饮食中缺少VA，家族多个成员患夜盲症。 二、遗传病的种类 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性遗传病： 隐性遗传病： X染色体隐性遗传病： 性染色体 X染色体显性遗传病： 单基因遗传病 常染色体 Y染色体遗传病： 一、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 特点：发病率低 多指 (AA或Aa) 并指 常显 软骨发育不全 临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作剧团或马戏团的杂技小丑。 常显 常染色体隐性遗传病 (aa) 镰刀型细胞贫血症 抗维生素Ｄ佝偻病 X染色体显性遗传病 进行性肌营养不良 X 隐 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于4~5岁发病，20岁以前死亡。 X染色体隐性遗传病 例：外耳道多毛症 特点: 1.父传子，子传孙 2.患者全为男性 显性遗传病： 隐性遗传病： X染色体隐性遗传病： 性染色体 X染色体显性遗传病： 单基因遗传病 常染色体 Y染色体遗传病： 一、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 二、多基因遗传病 (多对基因+环境) 例子:无脑儿、唇裂(兔唇) 、高血压、冠心病、先天性心脏病、青少年型糖尿病、精神分裂、哮喘等 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 多基因遗传病 无脑儿 染色体异常遗传病 染色体结构的改变 染色体数目的改变 如：猫叫综合症 如：21三体综合症（常染色体病） 如：性腺发育不良（性染色体病） 如：XXY、 XYY 先天性愚型（21三体综合症） 45 + XY P 配子 F ♀ 44 + XX 23 + X 22 + X 45 + XY 43 + XX 21三体综合症 死亡 异常 正常 ♂44 + XY ╳ 21 + X 22 + Y 45 + XX 43 + XY 实践应用： 请用遗传图形式写出“21三体综合症”的形成原因。 例：在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y 　 A．①和③ B．②和③