3、产筛新筛(王华10-04-07)资料.ppt

甲低患儿 未治疗 已治疗 PKU患者 已治疗 未治疗 新生儿疾病筛查的选择标准： 疾病危害严重，早期症状不明显 有一定发病率 筛查疾病可以治疗 筛查方法简单，适合大规摸开展 筛查成本/效益好 筛检疾病能够在出生后24至72小时取样检测 新生儿疾病筛查中心 卫生厅妇幼处 卫生部妇社司 筛查实验 病人诊治、随访 产院 产科 新生儿筛查宣传 采血 信息填写 绿色通道 新生儿疾病组织与管理 苯丙酮尿症 发病率：1:11 762（1800万筛查新生儿资料） 遗传病：常染色体隐性遗传性疾病 病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷 生化特征：血苯丙氨酸升高 危害：脑损伤、智力落后 PKU 临床表现 新生儿期无特殊临床症状 喂养困难、呕吐、易激惹 未治疗者，3～4个月后，出现智力发育 落后，头发变黄，皮肤白，全身和尿液 有特殊鼠臭味，有湿疹。 苯丙酮尿症（PKU）筛查 方法： 测定出生后3-5天新生儿干血纸片苯丙氨酸（Phe）浓度，血Phe2mg/dl作为筛查阳性。 采血必须在新生儿开奶后3-5天进行。 阳性结果的处理 若筛查血Phe2mg/dl(0.12mmol/l),则初步 确定为阳性结果。阳性结果的小儿必须 召回作确诊检查。 高苯丙氨酸血症的鉴别诊断 尿蝶呤谱分析 红细胞二氢蝶啶还原酶（DHPR）测定 基因诊断 苯丙氨酸负荷试验 经典型PKU BH4 反应型PAH缺乏症 BH4 缺乏症 BH4 负荷试验（20mg/mg.kg） 苯丙氨酸测定 荧光定量法，串联质谱法（Phe,Tyr,Phe/Tyr） PKU 类 型 经典型PKU：采用低Phe饮食可将Phe控制在理想范围。 四氢生物喋呤（BH4）缺乏：血Phe增高及进行性神经系统症状，采用神经介质的前驱物质治疗：6-BH4、L-Dopa、5-HTP、叶酸四种药物同时并用，普通饮食可将Phe控制在理想范围。 BH4 反应型PAH缺乏症:采用单一6-BH4治疗，普通饮食可将Phe控制在理想范围或采用低Phe饮食可将Phe控制在理想范围。 治疗原则 低苯丙氨酸饮食，开始治疗的年龄越小，预后越好 发病后治疗者可减轻癫痫和行为异常 Phe是一种必需氨基酸，需防止过度治疗 由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，应个体化治疗 低苯丙氨酸治疗至少持续到青春后期或终身治疗 对四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者可单一选用BH4治疗 二、血清样本采集、储运 建议空腹或清淡饮食后抽血，采集静脉血2-3mL，不抗凝。 采血管要注明孕妇姓名、标本号、采血员。 对不能在24小时内检测的标本，应在采血后8小时内尽快处理分离血清，将血清移至微量离心管内-20℃下保存，离心管外写明编号姓名。 采血医疗机构转送筛查样本必须做到：血清标本应在采集后5个工作日内递送，24小时内到达筛查检测实验室。运送的过程中温度要保持在4 ℃- 8 ℃ 。 三、高风险召回、咨询、产前诊断 （一）高风险的界定 建议将如下筛查指标作为唐氏高风险指标，进行胎儿染色体核型分析： 1、孕妇年龄≥35岁； 2、唐氏风险≥1/270； 3、18三体风险≥1/350； 建议将如下筛查指标作为ONTD高风险指标，进行胎儿高分辨超声检查： AFPMOM ≥2.5 （二）高风险孕妇的处理原则 对筛查高风险的孕妇要专人负责通知，并在7日内召回，召回率达100%。 再次核对孕龄，对不能准确判定孕龄的，需经B超测 BPD/CRL 对染色体高风险孕妇，建议行羊膜腔穿刺术 对NTD高风险孕妇，建议行B超产前诊断 筛查高风险,提示胎儿发生DS的可能性为3%-5%。对于筛查高风险孕妇，在未作出明确诊断前不得随意建议孕妇终止妊娠。 对不接受产前诊断的高风险孕妇，要避免发生“未告知”纠纷，病历有孕妇放弃产前诊断记录。 （三）风险评估影响因素 正确的孕龄至关重要：母血清AFP、μ E3随孕龄增加而增高，而f-? HCG随孕龄增加而降低。 孕妇体重：随体重增加，母血清AFP、f-? HCG、 μ E3下降。 I型糖尿病者：母血清f-? HCG、 μ E3升高。 吸烟者： f-? HCG降低3% ；μ E3降低23%；AFP升高3% 孕龄估计对风险估计的影响 孕龄(周) 孕龄(天) CASE1(1:n) CASE2(1:n) 17 0 342 518 17 1 291 467 17 2 210 380 17 3 178 341 17 4 127 275 17 5 108 247 17 6 76 197 18 0 64 176 3-4天误差导致风险加倍 HCG↑可能发生的并发症或不