9人类的遗传摘要.pptVIP

人类的遗传 一、遗传学的发展 1.分离律 指一对遗传因子（基因）在异质结合状态（Aa）下并不互相影响，相互沾染，而是在配子形成时完全按原样分离到不同的配子中去。 2. 自由组合律 具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的基因表现为自由组合。这一规律，也叫独立分配规律。这就是说，一对等位基因与另一对等位基因的分离或组合是互不干扰的，各自独立地分配到配子中去的。 在配子形成过程中,同源染色体的非姊妹染色单体彼此之间发生局部的交换,从而使不同的连锁群发生重组。 连锁交换律： 处在同一染色体上的两对或两对以上的基因遗传时，连锁在一起共同出现在后代的频率高于重新组合的频率。重组类型的产生是由于配子形成过程中,同源染色体的非姊妹染色单体发生局部交换的结果。重组频率的大小与连锁基因在染色体上的位置有关。 2. 中心法则 DNA RNA 蛋白质 （1） DNA上的核苷酸排列顺序就是遗传信息； （2） DNA半保留复制； （3）转录：DNA （4）翻译：mRNA 认识人体的基因 简单的显隐性遗传的基因 卷舌 耳垂 手指背面长毛 面部雀斑 不完全显性的中间表型 卷发和直发 CC:十分卷曲 Cc:中等卷曲 cc:直发 复等位基因的遗传 复等位基因:在一个特定的基因座上有两个以上非此即彼的等位基因,称为复等位基因 ABO血型系统的遗传: IA、IB、i 基因的多效性 基因的多效性是指一个基因可以决定或影响多个性状。 HbAHbA为正常人 HbsHbs为镰刀状红细胞贫血症 红细胞镰变是Hbs基因引起的初级效应，它可以进而引发出一系列的次级效应，如血液黏度增加、血液停滞、血管梗塞、组织坏死等。 遗传异质性 遗传异质性是指一种性状可以由多个不同的基因控制。 耳聋遗传：在一个人的基因组中，只要至少有一个D基因和一个E基因，听觉就正常 d和e基因有任何一个是纯合的，即dd和ee 将耳聋。两个耳聋者婚配可能产生听觉正常的后代。 非等位基因相互作用控制的性状 人眼的颜色 控制黑色素形成的等位基因A和a aa：桃红色 控制黑色素分布在虹膜的后面还是前面的基因 黑色素分布在虹膜的后面：蓝眼；虹膜中还有黄色素：绿眼 黑色素分布在虹膜的前面：随黑色素数量多少呈灰色、褐色、甚至黑色 从性遗传 有些基因由于受到性激素的作用，在不同性别中表达不同。这种遗传现象称为从性遗传。 人类秃发遗传由一对等位基因b+和b控制 bb：秃发； b+ b+ ：正常 b+b ：男性秃发，女性正常 男性中b显性b+隐性；女性b+显性b隐性 数量性状的多基因遗传 质量性状：变异在群体中的分布不连续。 数量性状：性状的变异在群体中呈连续的分布，如人的肤色、身高、体重这类呈连续分布的性状称为数量性状。 微效基因:数量性状的遗传不是受一对等位基因,而是受两对或多对等位基因所控制,其单个等位基因对该遗传性状形成的作用是微小的,故称为微效基因。 多基因遗传:多个微效基因累加起来可以形成明显的表型效应。这种遗传方式称为多基因遗传。这些性状的形成还同时受到环境的影响，故也称多因子遗传。 确定皮肤中黑色素总量的基因至少包含三对等位基因。A、B、C对a、b、c呈不完全显性 亲代AABBCC ×aabbcc 非常黑 非常浅 F1代AaBbCc × AaBbCc F2代: 64种可能组合 从没有黑色单位到六个黑色单位呈连续的正态分布曲线。 控制黑色素形成基因制约着控制色素总量的基因，前者称为后者的上位基因 假如某个体有成对的白化隐性基因，即为白化体，那么控制色素总量的基因不管是什么样的组合都不能表达。 性染色体与性连锁性状的遗传 染色体组型：按照染色体相对长度、着丝点的位置、随体的有无等情况有次序地配对排列，便是染色体组型。 性染色体：人类的性别是由X染色体和Y染色体所决定的，遗传学家称它们为性染色体； 常染色体：其它22对染色体与性别决定无关，称为常染色体。 色盲 亲代 XcY × XCXC 配子（1/2Xc+1/2Y ） 全部XC 子代 1/2 XCY 和 1/2 XCXc 视力正常的儿子 视力正常的女儿 亲代 XCY × XCXc 配子（1/2XC+1/2Y） （1/2XC+1/2Xc） 子代 1/2 XCY （正常）和1/2XcY（色盲） 1/2 XCXC （正常） 1/2XCXc （携带者） 亲代 XcY × XCXc 配子（1/2Xc+1/2Y） （