第5章第3节人类遗传病资料.pptVIP

性腺发育不良(特纳氏综合征) 患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 常隐白聋苯 色友伴性隐 常显多并软 抗D伴性显 唇哮高压少 特纳愚猫叫 * * 课前准备 1.拿出笔、课本和练习本等学习工具。 2.端正坐姿，集中精力，准备上课。 3.回顾： （1）变异的类型以及可遗传变异的三个来源。 （2）染色体变异的类型。 （3）染色体组、单倍体、二倍体和多倍体的联系。 资料1：我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。 资料2：15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 资料3：自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 资料： 第3节 人类遗传病 学习目标 1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.进行人类遗传病的调查。 3.探讨人类遗传病的监测和预防。 4.关注人类基因组计划及其意义。 学习指导一 用4分钟的时间阅读教材90-91页“人类常见遗传病的类型”，思考下列问题，并在教材中标注出来： 1.什么是遗传病? 2.遗传病有哪些类型？并举例说出。 3.如何确定遗传病的发病率和遗传方式？ 要求：1、2题背诵作答。 遗传病：通常指由于遗传物质改变而引起 的人类疾病。 问题1：什么是遗传病？ （1）孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症。 （2）由于饮食缺少维生素A，一家中多个成员都患夜盲症。 （3）一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲。 （4）一家三口由于未注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎。 （5）一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发。 【思考判断】 √ × × × √ 问题2：人类遗传病有哪些类型?典型病例是什么？ （1）单基因遗传病 （2）多基因遗传病 （3）染色体异常遗传病 显性致病基因引起： 受一对等位基因控制的遗传病 隐性致病基因引起： （1）单基因遗传病 （6500种） 多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 受一对等位基因控制的遗传病 （1）单基因遗传病 （6500种） 软骨发育不全 是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 受一对等位基因控制的遗传病 （1）单基因遗传病 （6500种）  智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 苯丙酮尿症 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 受一对等位基因控制的遗传病 （1）单基因遗传病 （6500种） 外耳道多毛症 病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等 唇裂 早衰 特征：①家庭聚集现象； ②易受环境影响； ③群体中发病率高 受两对以上的等位基因控制的遗传病 （2）多基因遗传病 病例：猫叫综合征、21三体综合征、性腺发育不良等 21三体综合征(又叫先天性愚型) “天才”音乐指挥家舟舟 （3）染色体异常遗传病 （100种） 性腺发育不良 性染色体异常 人类常见遗传病 先天性疾病都是遗传病吗？ 遗传病是一出生就表现出来的吗？ ???家族性疾病都是遗传病吗？ 【思考与讨论】 不一定 不一定 不一定 调查遗传病的发病率 调查遗传病的遗传方式 ——到人群中调查 ——到患者家系中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。 患病人数 被调查人数 100% 患病率 画出遗传系谱图进行分析 问题3：如何确定遗传病的发病率和遗传方式 学习指导二 用4分钟的时间阅读教材92-93页“遗传病的监测和预防”“人类基因组计划与人体健康”思考下列问题，并在教材中标划出来： 1.如何对