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病例讨论 安阳市第五人民医院1病区 基本情况 患者： 王明杰 性别： 男 年龄：16岁 住址：安阳县北郭乡 入院时间：2013年02月26日 主诉：间断乏力、腹痛、尿黄2月，加重2天 现病史 患者于2个月前无诱因出现四肢乏力，腹痛，同时伴有尿黄如浓茶水样，到安阳市人民医院按“胃病”住院，经对症治疗3周后效果差。1个月前到河南省人民医院求治，按1.“血液病”；2.“胆管结石、胆囊炎”住院，经护肝、降酶、退黄、抗感染及对症治疗1个月，并输注红细胞悬液4单位纠正贫血及人工肝血浆置换1次，肝功能好转出院。5天前上述症状再现，对症治疗效果差，近2天上述症状加重，今日求治我院，门诊以“慢性重症肝炎”、“先天性黄疸”收入院。患者自发病以来神志清、精神差、食欲可、大便正常、小便如浓茶水样、睡眠差、无鼻衄及牙龈出血。 基本情况 既往史：患者于15年前有“黄疸性肝炎”、“贫血”病史，未予重视，未行治疗。 家族史：父母体健，无兄弟姐妹，否认家族中有类似病例。 查体 慢性贫血肝病面容，全身皮肤粘膜重度黄染，巩膜重度黄染，脸结膜苍白，腹部平坦，肝肋下未及，右上腹压痛明显，无反跳痛，脾肋下约9公分，质中等，肝上界位于右锁骨中线第六肋间，肝区叩击痛阳性，腹部移动性浊音阴性。 辅助检查 辅助检查：2015年2月27日 本院 彩超：肝损伤，脾大，胆结石。 肝纤维：9.2kpa. 河南省人民医院肝脏病理：（Gilbertl）综合征，建议于北京中日友好医院找王泰玲会诊 初步诊断 1、慢性重症肝炎 2、胆结石并胆囊炎 3、先天性黄疸（Gilbertl）综合征 4、溶血性贫血、脾亢、黄疸 5、自身免疫性肝病 6、遗传性红细胞膜疾病 遗传性红细胞膜疾病 1、遗传性球形红细胞增多症 2、遗传性椭圆形红细胞增多症 3、东南亚卵圆形红细胞增多症 4、刺状红细胞增多症 5、口形红细胞增多症及相关疾病 遗传性球形红细胞增多症临床表现 HS的临床表现多种多样，典型特征是溶血表现（贫血、黄疸、网织红细胞增多、胆结石和脾肿大）、球形红细胞增多（出现于血片中的球形红细胞及其渗透脆性增加）及阳性家族史。 HS就诊于婴儿期和儿童期，但可见于任何年龄。 遗传性椭圆形红细胞增多症临床表现 临床表现异质性很大，从无症状携带者到威胁生命的严重贫血。绝大多数患者无症状，因不相关的情况检查时偶然发现而诊断。 东南亚卵圆形红细胞增多症临床表现 如果血片发现30%或更多的卵圆形红细胞，有些含有中央纵裂或横向脊，应疑似本病。分子生物学诊断可检出27bp的缺失。 刺状红细胞增多症临床表现 本病可发病于出生后几个月，表现为脂肪痢，小肠活检可见黏膜细胞含大量脂质小滴。一般在5~10岁发生导致失明的色素视网膜炎和以共济失调、意向性震颤为特点的进行性神经疾病，多在20~30岁死亡。 口形红细胞增多症及相关疾病临床表现 临床上表现为代偿性溶血性贫血、黄疸、脾肿大和胆结石。近来此综合征已扩展至包括反复发作的流产、胎儿水肿和家族性假性高钾血症（familial pseudohyperkalemia,FP）。FP患者表现为无症状的高血钾，与钾经红细胞膜被动渗漏的改变有关。同一家族不同受累者的临床症状可有很大差异。 入院后辅助检查2013.02.27 血常规：WBC、PLT正常，N%71.5%，RBC1.52×1012/L，HGB47g/L，HCT14.2%。 肝功能：ALT75U/L， AST53U/L,A/G42.2/17.7,TBIL341.3umol/L。心肌酶及胰酶正常。 凝血功能正常。粪常规正常。 尿常规：胆红素1+，尿胆原+- 入院后辅助检查2013.02.27 甲肝、戊肝、乙肝、丙肝、柯萨奇病毒、巨细胞病毒、梅毒、HIV均阴性。 自免肝四项：抗肝肾微粒体抗体1型，弱阳性，余阴性。 入院后辅助检查2013.03.9 自免肝四项：阴性 血常规：WBC11.58×109/L,N%73.9%,HGB76g/L。 肝功能：ALT34U/L，AST58U/L，A/G 45/22 TBIL 256.5umol/L。电解质、肾功能、心肌酶、胰酶基本正常。 入院后辅助检查2013.03.18 血常规：WBC、PLT正常，N%71.0%,RBC1.88×1012/L，HGB57g/L，HTC17.8%。 肝功能：ALT 15U/L，AST32U/L,A/G 45.3/21.5，TBIL224.3umol/L,D/T30.8/22