Kartagener综合征的影像诊断分解.ppt

Kartagener综合征的影像诊断 简介 Kartagener综合征（卡塔格内综合征），又称为内脏逆位－鼻窦炎－支气管扩张综合征，或称家族性支气管扩张，属于先天性常染色体隐性遗传疾病，占全内脏转位（1／8000）的6％～9％，占支气管扩张（0.3％～0.5％）的0.5％。在高加索地区发病率较高，约1／40000。 1904年 Siewart 首先报道1例支气管扩张伴内脏转位的病例。 简介 1933年 Kartagener 氏报道4例具有全内脏转位、支气管扩张、副鼻窦炎三联征的病例，因此以其名字命名。1976年 Afzelius（阿夫塞柳斯） 以电子显微镜证实是由于先天性纤毛的超微结构异常，导致纤毛不动所致，称为纤毛不动症（immotile cilia syndrome ）。1981年 Sleigh(史雷) 等发现纤毛并非完全不动，而是运动出现异常，导致分泌物不能有效排出引起支气管扩张，因此将这类先天性疾患称之为原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia , PCD）或纤毛运动随意综合征（ dyskinesia cilia syndrome , DSC）。Kartagener综合征是PCD中的1个亚型，当PCD同时伴有内脏异位时称为 Kartagener 。具有家族遗传倾向，可同代或隔代发病，其父母多有近亲婚姻史。 简介 由于呼吸道纤毛上皮的活动障碍，粘液纤毛运输功能下降，分泌物不能排出，引起反复长期的慢性感染，这就形成了支气管扩张和副鼻窦炎的病理基础。纤毛广泛存在于呼吸道、中耳、输卵管、精子鞭毛，以及脑、脊髓室膜等组织器官中，Kartagener综合征可同时伴有肺炎、传导性耳聋、宫外孕、不孕不育及脑积水等。本病首次发病年龄常在儿童期，但易被误诊。主要临床表现：反复咳嗽、咳痰、咯血、鼻塞、流涕、头昏、头痛等，少数因不孕而就诊。 　　影像学检查是临床诊断 Kartagener综合征的重要依据。胸部X线片、CT扫描、超声检查均可发现内脏转位。 简介 由Kartagener综合征现用于表现同时具有脏器转位的PCD患者。PCD的诊断依靠典型的临床表现和粘膜活检纤毛检查、放射性气溶胶吸入肺扫描、糖精实验、纤毛摆动频率测定等。 Bush A等提出临床有下列情况的患者需进行PCD的相关评估：（１）新生儿患长期鼻炎或足月新生儿发生原因不明的呼吸窘迫；（２）儿童持续性咳嗽、咳痰，尤其伴有鼻炎、鼻塞病史；（３）内脏转位；（４）放置中耳引流管，耳漏无缓解；（５）儿童原因不明的支气管扩张症；（６）儿童诊断不明的肺部疾病，对气喘药物治疗效果差；（７）由于肺部感染接受过多个疗程药物治疗的儿童。取鼻腔粘膜活检或支气管镜取支气管粘膜上皮在电镜下观察纤毛数目及结构异常可以确诊。由于PCD患者呼出的NO数值要比正常人或哮喘患者低得多，可以使用NO呼出测验作为PCD的筛查工具。对于早期反复发生原因不明呼吸道疾病的患者，如支气管扩张、中耳炎，应考虑 PCD的可能，对支气管扩张伴内脏转位的患者要考虑Kartagener综合征的可能性。 病因 (一)发病原因 　　病因可能为隐性或显性遗传，亦有人认为本病不属于遗传病。Kartagener本人认为副鼻窦炎与支气管扩张合并存在，提示两者有因果 (二)发病机制 　　内脏转位可能为本病主导性的病理变化，其他各种变化随之发展。由于黏液纤毛运输功能障碍，分泌物和细菌潴留，导致长期的慢性感染，形成了支气管扩张和副鼻窦炎的病理学基础。 症状 　　该病患者多在15岁前发病，自幼开始反复咳嗽，咳脓痰带血丝或咯血，并有发热、呼吸困难、发绀等，肺部闻及湿啰音。患者有慢性鼻炎、副鼻窦炎或鼻息肉，偶有眼结膜黑变病。全内脏转位，并可伴其他畸形，如心房间隔缺损、心室间隔缺损、脑积水、唇裂、聋哑等。 　　根据临床表现、辅助检查，即可诊断。 临床表现 1．下呼吸道表现：病人反复发生上感、慢性支气管炎或间质性肺炎张及支气管扩张，出现咳嗽、黄脓痰、咯血及呼吸困难等症状。从而导致肺不张及支气管扩张，出现咳嗽、黄脓痰、咯血及呼吸困难等症状。　　2．上呼吸道表现：病人常有慢性鼻炎、鼻窦炎，引起鼻窦内粘液或脓性分泌物潴留，故有鼻塞、脓涕，有时还可发生鼻息肉。由于中耳和咽鼓管纤毛异常，可以导致慢性复发性中耳炎。 3．内脏逆位：胚胎时期，由于纤毛结构异常，某些上皮组织失去正常摆动，使内脏的定向旋转变为随机旋转。如在妊娠10～15天时，内脏在正常情况下应当向右旋转，结果却发生了向左旋转，从而形成内脏逆位。　　4．不育：精子尾部是一种纤毛的变型，当其结构异常时，精子失去摆动能力