假肥大型肌营养不良症合并癫痫发作二例分析及文献复习.docVIP

Duchenne型肌营养不良症合并癫痫发作2例分析及文献复习 马飞月 宋永建 吴华成 陈生弟 曾丽莉 【摘要】 目的：探讨Duchenne型肌营养不良症与癫痫的关系及可能存在的发病机制。方法：回顾瑞金医院神经内科2000年肌病专科门诊建立后的110名Duchenne型肌营养不良患者临床资料, 收集合并癫痫的病例进行报道，并结合文献进行机制论述。结果：存在确诊的2例DMD患者合并癫痫发作，发作类型均为强直阵挛发作，德巴金药物服用症状控制良好。结论：DMD可以与癫痫共存，分布在大脑皮质、海马神经元突触区Dystrophin蛋白缺失对GABA能神经递质和谷氨酸神经递质系统的影响可能是DMD合并癫痫发生的病生机制之一。 【关键词】 Duchenne型肌营养不良； 癫痫； 抗肌萎缩蛋白 [Abstract]：To study the relationship between Duchenne muscular dystrophy and epilepsy, investigate the mechanism. Methods：Medical records of 110 Duchenne muscular dystrophy were reviewed and found the case coexisting muscular dystrophy and epilepsy. Results：2 cases of DMD associated with generalized epilepsy was observed. They were well controlled with DEPARKIN. Conclusion：DMD can associate with epilepsy. The pathophysiology of epilepsy in DMD may be result from dystrophin deficient localized in synaptic regions of the cortex and hippocampus, who impairing GABA and glutamatergic neurotransmission. [Key Words] Duchenne muscular dystrophy；epilepsy；dystrophinX连锁隐性遗传性肌病，一般2-5岁发病，临床以盆带肌肌无力为主，病情进展快，十几岁丧失行走能力，多在20岁前死于各类并发症如呼吸系统感染或顽固性充血性心力衰竭等。有研究表明，本病除影响肌肉系统外，也可累及中枢神经系统，常表现为精神发育迟缓，约1/3患儿有智力障碍。但关于DMD合并癫痫的相关临床与研究报道国内外甚为少见，瑞金医院神经内科自2000年建立肌病专科门诊至今，共诊疗110名 __________________________________________________________________________ 作者单位：200020 上海交通大学医学院附属瑞金医院卢湾分院神经内科（马飞月）； 上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科（曾丽莉、陈生弟、宋永建）； 上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科（吴华成） 通信作者: 曾丽莉，E-mail： llzeng@126.com DMD患者，仅2例患者合并癫痫大发作，两疾病是共存关系抑或有着某种必然联系，为进一步深入探讨，现将该病例报道如下，并结合文献作一论述。 病例资料 例1 门诊号063907 1993年2月出生。顺产，足月儿。无产钳史。生长发育史较同龄儿童慢，3岁学会走路，无兄弟姐妹。否认家族遗传史。 2000年5月，因“进行性双下肢乏力伴行路易摔跤3年余”至瑞金医院肌病专科门诊就诊，查体：神清，颅神经（-），双上肢肌力三角肌4，肱二头肌4，肱三头肌4，握力5，双下肢肌力髂腰肌肌力3，股四头肌4，股后肌群3，胫前肌4，腓肠肌3，Gower’s征（+），腓肠肌假性肥大，未见明显肌萎缩。Vignos评分2分[1]。 实验室检查：CPK 28400 IU/L↑，LDH 1715 IU/L↑，神经电生理检测示四肢感觉和运动神经传导速度正常，肌电图示肌源性损害表现为三角肌、股四头肌和腓肠肌静息时可见少量低电位纤颤波，轻收缩时出现短棘多相波，大力收缩呈早期募集现象。左侧三角肌肌肉活检HE染色示肌纤维萎缩与肥大明显，再生纤维可见，变性坏死纤维存在，少量炎性细胞浸润。MGT染色示变性坏死纤维散在，间质纤维增生，少量炎细胞浸润。NADH和SDH染色示两型纤维区分不明显。ATP酶染色示各型纤维散在，I型、II型纤维各占50%。免疫荧光Dy