第三节两性畸形资料.pptVIP

第三节 两性畸形 是指一个个体的性器官有着男女两性的表现，其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。 真两性畸形：同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为真两性畸形。 假两性畸形：性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形。 生殖腺发育异常 男性假两性畸形：内生殖器为睾丸而外生殖器类似女性。 女性假两性畸形：内生殖器为卵巢而外生殖器类似男性者。 1、女性假两性畸形 （female pseudohermaphroditism）46,XX,生殖腺为卵巢，内生殖器有子宫、宫颈、阴道。但外生殖器出现部分男性化。 病因 ①先天性肾上腺皮质增生（congenital adrenal hyperplasia,CAH）为常染色体隐性性遗传病，基本病变为缺乏21-羟化酶。 ②妊娠早期服用雄激素药物：如孕激素、达那唑、甲睾酮等。 2、男性假两性畸形 （male pseudohermaphroditism）46，XY生殖腺为睾丸，无子宫，无生育能力。系由于在宫内接触的雄激素过少。 . 3、生殖腺发育异常 ①真两性畸形（true hermaphroditism）：体内同时具有睾丸和卵巢两种生殖腺。染色体多为46XX,或46XX/46XY嵌合型。 ②混合型生殖腺发育不全（mixed gonadal dysgenesis）:染色体多为45,X/46,XY ③单纯型生殖腺发育不全（pure gonadal dygenesis）染色体为46，XY,但生殖腺为条索状，故无男性激素分泌。 【诊断】 1、病史和体检：询问孕妇有无孕早期服用雄激素类药物史。注意检查生殖器。 2、实验室检查：染色体核型、血雄激素、FSH、LH和尿17-酮、17a-羟孕酮。 3、生殖腺活检 【治疗】 1、先天性肾上腺皮质增生：终生服用可的松治疗。 2、雄激素不敏感综合症： 3、其他男性假两性畸形 4、真两性畸形 * * 定义：某些患者的生殖器官同时具有男女两性特征