第二章人类基因-四川医科大学精品课程网站总结.ppt

泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 同义突变(same sense mutation) 错义突变(missense mutation) 例：正常血红蛋白β链的第6位氨基酸 GAA或GAG→GUA或GUG 谷氨酸 缬氨酸 HbA HbS （导致镰形细胞性贫血） 碱基替换发生在编码区可出现的效应： 三、基因突变的类型和遗传效应 （一）碱基替换 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 同义突变(same sense mutation) 错义突变(missense mutation) 碱基替换发生在编码区可出现的效应： 无义突变(nonsense mutation) 例：DNA ——ATG → ATT m RNA——UAC → UAA （酪氨酸）（终止信号） 三、基因突变的类型和遗传效应 （一）碱基替换 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 同义突变(same sense mutation) 错义突变(missense mutation) 碱基替换发生在编码区可出现的效应： 无义突变(nonsense mutation) 终止密码突变(termination codon mutation) 三、基因突变的类型和遗传效应 （一）碱基替换 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 碱基替换发生在编码区可出现的效应： 碱基替换发生在非编码区可出现的效应: 1、突变改变内含子外显子接头序列，会影响初级RNA剪接； 2、突变改变侧翼序列的保守序列，会影响RNA转录； 3、突变改变非翻译区的保守序列，会影响肽链合成。 三、基因突变的类型和遗传效应 （一）碱基替换 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 （二）移码突变（frame shift mutation） 移码突变：指DNA分子中插入或缺失一个或几个碱基对，从而使该碱基对下游的DNA 读码顺序发生改变所造成的突变。 三、基因突变的类型和遗传效应 （一）碱基替换 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 移码突变 酪 丝 脯 苏 谷 色 谷 UAC AGU CCU ACA GAA UGG GAG UAC AAG UCC UAC AGA AUG GGA G 酪 精 丝 酪 精 亮 甘 UAC GUC CUA CAG AAU GGG AG 酪 缬 亮 谷酰 天酰 甘 A 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 （二）移码突变（frame shift mutation） 动态突变：是指存在于基因编码区或非翻译区中的短串联重复序列（尤其是三核苷酸重复序列）的重复次数在一代一代传递过程中明显增加的现象，其结果将导致某种遗传病的发生。 （三）动态突变（dynamic mutation） 三、基因突变的类型和遗传效应 （一）碱基替换 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 动态突变 Fra X syndrome （CGG）n n = 6 ～ 50； normal n = 50 ～ 200； pre - mutation n = 200 ～ 230； patient 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 小 结 掌握： 基因、多基因家族、假基因的概念； 基因突变的概念、类型和遗传效应。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 [复习思考题及作业] 1、基因、人类基因组 2、多基因家族、基因簇、假基因、超基因家族 3、简述人类基因组的存在形式。 4、什么是基因突变？基因突变有哪些类型？每种类型可产生哪些效应 ？ 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 [下次课预习要点] 第四章 单基因遗传病 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 谢 谢 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 第三节 基因的结构和功能 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 卵清蛋白基因及其与cDNA的杂交图 一、基因的结构 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 断裂基因（split gene）：真核生物基因包含了编码序列和非编码序列，而且编码序列被非编码序列隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，这种基因被称为“断裂基因” 或“割裂基因”。 一、基因的结构 泸州医学院医学生物学与遗传学教