第五节-骨关节发育畸形方案.pptVIP

二、躯干骨畸形 ---脊柱畸形 1．椎体融合 （vertebral coalition） 又称为阻滞椎(vertebral blocks)，是发育过程中脊椎分节不良所致，最常见于腰椎和颈椎。两个或两个以上的椎体之间融合，可完全融合或部分融合，前者椎间盘消失；后者残留部分椎间盘痕迹，或只残留骨性终板。可只累及椎体或椎体与附件同时受累。融合的椎体高径不变或稍增加（见于颈椎），前后径稍变小，应与边缘型结核鉴别。 2．环枕融合： 环枕融合为枕骨和环椎间分节不完全所致，可完全或部分融合，有时只累及后弓，有些则累及前弓或侧块。严重的畸形可使齿状突上移而压迫脊髓。断层摄影与CT横断面扫描后行矢状面和冠状面重建显示最佳。 3．半椎体及矢状椎体裂： 胎儿的椎体和椎弓分别由左右两个软骨化骨中心组成，如果成对的椎体软骨化骨中心的一个发育不完全则形成半椎体(hemivertebra)，在正位照片上呈楔形，可累及一个或数个椎体，常引起不同程度的脊柱侧弯。椎体内若有胎生时期的脊索残存，则椎体中央出现较大范围的缺损，造成椎体矢状裂。在正位照片上，椎体中央很细，或者由两个不相连的楔形骨块组成，形似蝴蝶的两翼，故称蝴蝶椎。 骨关节发育异常 第五节：骨关节发育畸形 骨关节发育畸形 一、四肢骨畸形 (一)先天性巨肢症 先天性巨肢症（macromelia）为上肢或/和下肢一侧过度增长，是偏身肥大（hemihypertrophy）中的一部分。临床上少见。 【临床与病理】 偏身肥大为一个肢体或一侧身体较对侧增大，超过了正常变异的范围。一个肢体肥大即为先天性巨肢症，右侧多见。肥大肢体软组织似水肿样外观，皮肤粗糙，毛发粗长，关节因负重过大，早期可出现骨性关节病 。 本病病因不清楚。病理上，该病可累及骨骼、肌腱、韧带、神经、血管、脂肪和皮肤等成分，表现为其中一种或多种成分的体积异常增大。 【影像学表现】 X线：患肢骨和软组织均明显增大，骨纹理表现正常。X线平片的价值首先是排除其他病变引起的肢体局部过度增长，如肿瘤、创伤和感染等；其次是可为手术方案提供准确的数据。 (二)先天性肩胛高位症 先天性肩胛高位症（congenital elevation of the scapula）又称Sprengel畸形。正常成人肩胛骨位于第2至第7、8胸椎之间。本病患侧肩胛骨可较正常侧升高2cm~10cm。 【临床与病理】 病因不明。妊娠第3周，上肢胚芽从第4颈椎至第1胸椎节段胚胎长出，第5周出现肩胛骨。此后肩胛骨一边发育，一边下移，如下降不完全，即形成本病。高位肩胛常有骨、软骨或纤维组织与颈椎、上胸椎连接。病人可伴有肩关节外展受限。 【影像学表现】 X线：肩胛骨高位症一般为单侧，也可双侧。肩胛骨位置较高，较正常小。在肩胛骨与脊柱间有时出现三角形异位骨块。常合并颈胸椎畸形。 (三)马德隆畸形 马德隆畸形（Madelung deformity）为常染色体显性遗传病变。 【临床与病理】 本病为桡骨远端内侧骨骺发育障碍，而外侧骨骺和尺骨发育正常，致使桡骨变短弯曲，下尺桡关节脱位和继发性腕骨排列异常等。 此种畸形常双侧发病，女性多于男性。至青春期，症状开始明显，表现为前臂短而弯曲，手腕无力，尺骨远端向背侧脱位，脱位易复位但不能维持。腕关节背伸、尺偏和旋后活动受限，活动后腕关节疼痛。 若双侧马德隆畸形合并肢中段短肢型侏儒症，即称为软骨骨生成障碍（dyschondrosteosis）。 【影像学表现】 患儿常在2岁以后出现X线改变； 桡骨短而弯，尺骨相对地增长并向远端和背侧突出，二者形成“V” 形切迹； 桡骨远端关节面向掌侧、尺侧明显倾斜（内倾角正常值为20°~35°），内侧有缺损； 近列腕骨形成以月骨为尖端的锥形，并嵌入桡骨和尺骨形成的“V” 形切迹内。腕骨角（正常值130°）变小。 (四) 先天性髋关节脱位 先天性髋关节脱位（congenital dislocation of the hip）有两种含义，其一为髋臼发育不良，其二为髋关节不稳定。为了更好体现病变发展过程，命名为髋关节发育异常（development dysplasia of the hip，DDP）更为确切。 【临床与病理】 新生儿发病率在1%左右，女孩是男孩的5倍，有家族史的则增加20%的机会，多双侧发病。 发病原因包括机械因素与功能因素：98%的病变发生在怀孕后期，多为羊水过少和臀位使髋关节受力异常所致；功能性的是指DDP的新生儿的雌激素水平较高。本病还可并发斜颈、多发性关节弯曲、脊柱发育异常等。 生后4个月内（即能