双肾多发构瘤并结节性硬化并多脏器损害1例报道.docVIP

　　双肾多发构瘤并结节性硬化并多脏器损害1例报道 廖春旭 （福建医科大学附属三明市第一医院 超声医学科） 图1 图2 图3 图4 双肾多发错构瘤（RAML）合并结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）并多脏器损害在中国人中为一种少见病，我科诊疗一例，现报告如下: 患者男，23岁，以发热、气促1周。急诊就诊。入院查体：T39.0℃，R26次/分，HR145次/分，BP114/78mmHg，神清，消瘦，贫血外观，患者面部鼻翼两侧可见多发蝶形分布的粉红色坚硬蜡状丘疹,口唇周围亦可见同样皮损，腹部皮肤呈裂纹状。 超声检查: 双肾轮廓清晰，双肾明显增大,形态不规则;双肾实质内可探及多个大小不等高回声团块，左肾较大者2.5cmx2.3cm，右肾较大者大小约4.0cmx3.8cm1.双侧侧脑室旁多发钙化灶；2.双肺感染伴右肺上叶空洞形成；3.心包少量积液；4.部分胸椎及部分椎体附件区多发致密影” 头颅MRI检查结论：双侧侧脑室室管膜下及侧脑室内多发钙化灶，双侧大脑半球皮质区多发异常信号影，考虑结节性硬化可能性大 结核杆菌核酸检测(TB-DNA)?阳性?(3.42*10^6)；细胞质胸苷激酶测定?5.03(ppM)↑；癌胚抗原(CEA)?17.2(ng/ml)↑；血常规：中性粒细胞百分比?83.84(%)↑，淋巴细胞百分比?5.0(%)↓，红细胞?2.89↓，血红蛋白?86(g/L)↓；高敏C反应蛋白?11.200(mg/L)↑；N末端-前B型钠尿肽?269.0(pg/mL)↑ 讨论　肾错构瘤又称肾血管平滑肌脂肪瘤,为最常见的肾脏良性肿瘤。根据瘤内组织成分比例的不同,超声表现略有差异。典型的肾错构瘤多为实质内边界清楚的高回声团,可单发或多发,累及单肾或双肾,多无明显症状而在体检时偶然发现。当瘤体巨大或多发时,可影响肾脏形态和功能,出现一系列临床症状,如腹部肿物、疼痛、血尿、肾积水等。肾错构瘤大于4 cm时,可能发生瘤内出血。肾错构瘤的检出依赖影像学检查,对典型的强回声肾错构瘤基本可诊断,但仅以此征象仍不足以与肾癌相鉴别,必须结合病史及临床表现综合判断。瘤体较大的肾错构瘤,多伴有继发征象,单纯影像学检查更难与肾癌鉴别,超声引导下穿刺活检不失为确诊的良好手段。 双侧多发性肾错构瘤,多伴发于结节性硬化症（ tuberous sclerosis complex，TSC）。TSC 又称为 Bourneville 病，结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病,典型表现为癫痫,智能低下和面部皮脂腺瘤,肾脏损害主要是伴发肾错构瘤。结节性硬化症面部的蝶形结节性皮脂腺瘤,有一定特征性,具有提示诊断价值。文献报道大约有 20% ～ 30% 的 RAML 患者合并有 TSC，其中双侧多发性 RAML 患者中约 50% 的患者合并TSC，而约 50% 的 TSC 患者合并 RAML。也有文献报道约 80%的 TSC 患者合并 RAML。中枢神经系统肿瘤是 TSC 患者发病和死亡的首要原因;肾脏疾病( 包括双肾多发错构瘤破裂出血、多囊肾、肾功能衰竭及肾癌) 是其早期死亡的第二大原因，更是成人 TSC 最常见的死亡原因。伴发于结节性硬化症的双侧多发性肾错构瘤,癌变率极低,鲜见报道。综合患者临床资料,诊断为双肾多发构瘤并结节性硬化并多脏器损害。