人类遗传病及其预防汇总.ppt

一、人类遗传病概念：是指因遗传物质发生变化引起的先天性疾病。P31 二、遗传病的常见类型 1.单基因遗传病——由一对等位基因控制的疾病 （1）常染色体显性遗传病 特点: 子代患病，双亲之一必患病 世代遗传 男女发病几率相等 （2）常染色体隐性遗传病 特点：男女发病几率相等 散发 近亲婚配可提高其发病率 （3）X连锁显性遗传病（伴X显性遗传） 特点： 世代遗传、交叉遗传 女多于男（“重女轻男”） （4）X连锁隐性遗传病（伴X隐性遗传） 特点： 男多于女（“重男轻女”） 隔代遗传、交叉遗传 （5）Y连锁遗传病（伴Y遗传） 特点：父传子，患者都是男性。 **判断口诀 无中生有为隐性，有中生无为显性； 隐性遗传看女病，女病父无非伴性； 显性遗传看男病，父病女无非伴性。 2.多基因遗传病： 多对等位基因控制。 特点： 常表现出家族性聚集现象； 比较容易受环境影响。 常见：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 3.染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。 较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。 二、遗传病对人类的危害 1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　　我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 三、优生的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 四、优生的措施 1、禁止近亲结婚：　　我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” ２、遗传咨询： ３、提倡“适龄生育”： ４、产前诊断 * 第三节 人类遗传病及其预防 先天性疾病都是遗传的吗？ 软骨发育不全 “有中生无” 苯丙酮尿症 “无中生有” 抗维生素Ｄ佝偻病 最可能（伴X、显） 儿病则母病，父病则女病 最可能（伴X、隐） 血友病患者 母病则儿病，女病则父病 最可能（伴Y遗传） 一般常染色体、性染色体遗传的确定 （常、隐） （常、显） 最可能（伴X、显） 最可能（伴X、隐） 最可能（伴Y遗传） “非伴性”——也即基因在常染色体上，是 常染色体遗传 *如不符合以上口诀，则根据是否世代遗传、男女患病比例等现象分析判断。 常见的遗传病的种类及特点 红绿色盲 抗维生素D性佝偻病 白化 耳廓多毛症 ①患者都为男性 ②父传子、子传孙（患者的儿子都是患者） Y染色体遗传 多指（趾） 病例 ①隔代遗传、交叉遗传 ②男性患者多于女性患者 ③女性患者的父亲、儿子都是患者 ①世代遗传 ②发病率高 ③女性患者多于男性患者 ④男性患者的母女都是患者 ①可隔代遗传 ②发病率在近亲结婚时较高 ③男女发病率相等 ①代代相传 ②患者双亲中至少有一人患病。 ③男女发病率相等 特点 X染色体隐性 X染色体显性 常染色体隐性 常染色体显性 遗传病 唇裂 先天性愚型 性腺发育不良 放射性污染 化学污染 高尔顿（S.F.Galton) *