18遗传疾病的诊断研讨.pptVIP

18 遗传病的诊断 Diagnosis of Genetic Disease 遗传病的诊断 前言 遗传病的常规诊断 分子诊断 遗传病的常规诊断 一、遗传疾病诊断的主要内容 病史采集 症状与体症 家系分析 染色体检查 生化检查 二、对已出现症状的患者的诊断 明确的临床诊断 确定其遗传规律 三、携带者的检出 携带者 携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体； 携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体； 携带有致病基因，迟发个体； 染色体平衡易位或倒位的个体。 携带者的检出 临床水平 细胞水平 酶与蛋白质水平 基因水平 四、产前诊断 遗传学检查 细胞培养、染色体检查、分子诊断等； 生化检查 特殊蛋白质、酶、代谢底物、中间产物和终产物等； 物理诊断 B超、X线、胎儿镜、电子监护等。 取胎儿细胞和羊水方法有： 羊膜穿刺法 绒毛取样法 脐带穿刺 胎儿镜检查 孕妇外周血胎儿细胞富集 分子诊断 一、分子诊断学的发展 从第一代遗传标志（RFLP） 第二代遗传标志（STR） 第三代遗传标志（SNP） 二、分子诊断的策略和常用技术 基因诊断的策略 基因突变的检测 mRNA检测 基因连锁检测 基因诊断的基本技术 核酸杂交　 聚合酶链反应 DNA测序　 基因芯片技术 其它常用的技术 PCR-RF