2-11基因突变2016资料.pptVIP

生物的变异;一、自然界中基因突变的实例;人类的镰刀形细胞贫血症; 镰刀型细胞贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起溶血性贫血甚至造成死亡。;资料 1928年：镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。后来证实是一种常染色体隐性遗传病。 1949年，鲍林发现正常人和患者血红蛋白的电泳图谱明显不同。 正常血红蛋白是由两条α链和两条β链构成的四聚体,其中每条肽链都以非共价键与一个血红素相连接。α链由141个氨基酸组成,β链由146个氨基酸组成。;1956年，英格拉姆等人用胰蛋白酶把正常的血红蛋白和镰形细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段,通过对比二者的电泳双向层析谱，发现有一个肽段的位置不同。 两者的 α链完全相同，不同的只是β链上第6位氨基酸残基，在正常分子中是谷氨酸,在病态分子中却被缬氨酸所代替。 β链基因位于11号染色体上;缬氨酸;移码突变;二、基因突变的概念及类型;类型;类型;;;; 基因突变通常会引起基因结构的改变，但并不是一定引起生物性状的改变，因为：;苯丙氨酸代谢异常的遗传病;正常基因（A）;1.内因：基因结构的可变性 ——碱基对 2.外因：; 资料一：;资料二：;资料三：;生物; 绝大多数的人类遗传病，都是由基因突变造成的，这些病对人类健康构成了严重威胁。 镰刀型细胞贫血症就是一种这样的遗传病，患者(aa)不到成年就会死亡。可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。可是在非洲疟疾流行的地区，发现镰刀型细胞杂合基因型(Aa)对疟疾的感染率，比正常人(AA)低得多。因此，在疟疾流行的地区，不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。;五.意义：;六、应用——诱变育种 1. 原理：基因突变;②用于微生物育种：青霉素的选育。1943年从自然界分离出来的青霉菌只能产生青霉素20单位/mL。后来人们对青霉菌多次进行X射线、紫外线照射以及综合处理，培育成了青霉素高产菌株，目前青霉素的产量已达到50000～60000单位/mL。;2.优点 ——提高突变率； ——大幅度改良某些性状； ——增强抗逆性; 扬辐三号小麦 ;*;3.不足：;;1.在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则（ ） A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 2.若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为 300对碱基，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为 （ ）　　　　　 A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C．长度不变，但顺序改变 D．A、B都有可能;3.基因A与a1、a2、a3之间 的关系如图,该图不能表明的是（ ） A、基因突变是不定向的 B、等位基因的出现是基因突变的结果 C、正常基因与致病基因可以通过突变而转化 D、这些基因的转化遵 循自由组合定律