2+分子生物学_第二章_染色体与DNA论述.ppt

第二章 染色体与DNA;第一节染色体;性染色体的发现 在孟德尔以前（1891年）德国的细胞学家亨金（Henking,H）曾经用半翅目的昆虫蝽做实验，发现减数分裂时雄体细胞中含11对染色体和一条不配对的单条染色体，在第一次减数分裂时，它移向一极，亨金无以为名，就称其为“X”染色体。后来在其它物种的雄体中也发现了“X”染色体。 在1905年斯蒂文斯（Stevens, N）发现拟步行虫（Tenebrio molitor）中的一种甲虫雌雄个体的染色体数目是相同的，但在雄性中有一对是异源的，大小不同，其中有一条雌性中也有，但是是成对的；另一条雌性中怎么也找不到，斯蒂文斯就称之为Y染色体。;一、染色体（Chromosome) ;（一）染色体与染色质;; 人 类 染 色 体 的 分 区 图 。 每 个 染 色 体 下 方 的 数 目 字 是 染 色 体 内 DNA 的 大 小 。 Mb 代 表 百 万 碱 基 对 (million base pairs) 。;（二）染色体的结构和组成; 细菌DNA分子和蛋白质、RNA相互作用形成紧密结构即细菌染色体。 　这种紧密结构有两个特点： 　1 在外围全部是DNA超螺旋环 2 在近染色体中心位置是密度区，称作骨架(scaffold) 。细菌DNA采取多个超螺旋折叠方式将巨大的DNA分子压缩在一个小的细菌细胞里;(from Microbial Genetics by Maloy, Cronan Freifelder);核外DNA的种类;大肠杆菌质粒DNA ; 真核生物染色体中DNA相对分子质量一般大大超过原核生物，并结合有大量的蛋白质，结构非常复杂。其具体组成成分为：组蛋白、非组蛋白、DNA。 在真核细胞染色体中，DNA与蛋白质完全融合在一起，其蛋白质与相应DNA的质量之比约为2:1。这些蛋白质在维持染色体结构中起着重要作用。;组蛋白的一般特性： ■ 进化上的保守性 不同种生物组蛋白的氨基酸组成是十分相似的。对稳定真核生物的染色体结构起着重要的作用。;;; 非组蛋白大约占组蛋白总量的60%～70%，大约有20～100种。 ① HMG（ high-mobility-group protein，高泳动蛋白质)HMG蛋白 在进化上是高度保守的，它们与核小体结合可能在染色质结构改变允许基因转录上有重要功能。一般认为这类蛋白质可能与DNA超螺旋结构有关。 ② DNA结合蛋白 可能是一些与DNA的复制或转录有关的酶或调节物质。 ③ A24非组蛋白 A24蛋白功能不详。; 基因组（Genome）: 指单倍体细胞中所含的全套遗传物质(一般为DNA)。 基因组被认为是一个单倍体细胞内所有的遗传物质或一个细胞内编码序列和非编码序列的总称。;真核生物基因组DNA; “小卫星”（minisatellite）或同向重复序列可变数（variable number tandem repeat VNTRs）区。 这是一种特殊的串联重复序列,在不同个体和基因组的不同位点上数目都不同。在人类中VNTRs位点是1-5kb的顺序，此顺序由长15-100nt的重复单位组成。 可制作成DNA指纹（DNA fingerprints）。可用于亲子鉴定、法医鉴定等。血液和精液都可以用作标本，甚至极少量的标本，比如连在一根头发上的毛囊细胞，其DNA经PCR扩增后也可用来检测。;人类DNA指纹。来自犯罪现场的血迹指纹*和7个嫌疑者的血液指纹，其中标本3和犯罪现场的血迹指纹相同。(引自Griffiths, 1999) ;一般情况，真核生物C值是随着生物进化而增加，高等生物的C值一般大于低等生物。;真核生物中C值一般是随生物进化而增加的，高等生物的C值一般大于低等生物的C值。 C值反常(C-value paradox)： 某些两栖类的C值甚至比哺乳动物还要大，而在两栖类中C值的变化也很大，可相差100倍。因此推断真核生物DNA序列中存在大量不编码蛋白，无生理功能的DNA序列。这种现象称为C值反常。 定义：真核细胞基因组的最大特点是它含有大量的重复序列，而且功能DNA序列的大多被不编码的非功能DNA所隔开，这就是C值反常。 现代研究认为每个门的最小C值与生物体形态复杂性是大小相关的。 ;● 基因组很小，大多只有一条染色体 E.Coli的DNA大约2.4×106 bp，含有3000?4000个基因。SV40病毒的DNA长约为5200 bp，含5个基因。 ● 结构简炼 ● 存在转录单元(trnascriptional operon) 多顺反子(polycistron); ● 有重叠基因（Sanger 发现）： 同一段DNA含有两种