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PAGE  PAGE １ 第十一章 单基因遗传病 教学要求 1．掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念； 2．掌握主要的分子病的分子机制； 3．掌握先天性代谢缺陷病的特征； 4．熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制； 5．了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状； 教学手段 多媒体课件 教学课时 4学时 教学内容 一．分子病 　分子病概念 （一）血红蛋白病 血红蛋白病的分类 1. 血红蛋白分子的结构及发育变化 （1）血红蛋白分子的结构 （2）珠蛋白基因及其表达特点 2.珠蛋白基因突变的类型 3.常见的血红蛋白病（重点、难点）  = 1 \* GB3 ①镰状细胞贫血症  = 2 \* GB3 ②血红蛋白M病 ③地中海贫血 α地中海贫血 β地中海贫血 （二）血浆蛋白病 1．血友病A （重点） 2．血友病B （重点） 3．血友病C 4．血管性假性血??病 (三)结构蛋白缺陷病（重点） 1. 胶原蛋白病 (1)成骨不全 (2)Ehlers-Danlos综合征DMD BMD 3. 肌营养不良 (四)受体蛋白病 受体病 家族性高胆固醇血症 (五)膜转运蛋白病 囊性纤维样变 2．胱氨酸尿症 先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症 多媒体中的照片、教学录像展示各种分子病病例