第七章基因突变研究资料.pptVIP

第七章 基因突变 第一节 基因突变概说（掌握） 第二节 基因突变的分子基础（理解） 第三节 ＤＮＡ损伤的修复（掌握）  ;生物变异的来源大致可分为二个方面： 基因重组（gene recombination）：这是包括通过父母本杂交而产生染色体重新组合以及减数分裂时的染色体重组，这种变异服从于一般的遗传规律。 突变（mutation）：这是指由于遗传物质的改变而导致的变异。突异可分为两大类，一是细胞学水平上可看到的变异，包括染色体数目和结构的改变，特称为染色体变异。另一类是细胞学水平上看不到的基因突变（gene mutation）;第一节 基因突变概说  基因突变（gene mutation）：是指一个基因内部可以遗传的结构改变。是基因分子内部在某种条件作用下所发生的一个或几个核苷酸的改变，导致结构蛋白或酶的改变，从而影响有机体的大小、品???、颜色、结构和生长率等性状的改变。  基因突变一般在染色体结构上是看不到的，实际微小的突变与染色体畸变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。 ;正常红细胞; 分子表面电荷改变→疏水区域，导致溶解度下降→HbS聚合形成凝胶化的棒状结构→红细胞变成镰刀状→血粘性增加→栓塞→痛性危象。同时，变形能力降低→挤压时易破裂→溶血性贫血。 杂合子（HbAHbS）不表现临床症状，但在氧分压低时可引起部分细胞镰变。;;一、基因突变的类型 根据诱发的原因，基因突变可分为以下两个类型： 1.自发突变（spontaneous mutation），所谓的自发突变，是指在没有人工特设的诱发条件下，由于外界环境的自然作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。根据这个定义，我们知道所谓的自发突变并不是没原因的突变，而是指人工特设诱变因素以外的其它因素引起的突变。 2.人工诱变：这是指由人工特设诱发因素而引起的突变。 ;根据突变的分子机理，突变又可分为以下三种： １．转换（transition）：指ＤＮＡ分子中的嘌呤为另一种嘌呤或嘧啶为另一种嘧啶所取代而引起的突变。 例: 碱基对突变为 ２．颠换（transversion），指DNA分子中的嘌呤被嘧啶取代或嘧啶被嘌呤取代所引起的突变。 例: 碱基对突变为 或 ３．移码突变（frameshift mutation）：指ＤＮＡ分子中插入或缺失一个或少数几个核苷酸，使整个阅读框改变而引起的突变。;根据突变引起的表型特征，可将突变分为： １．形态突变（morphological mutation），或称可见突变(visible mutation)，是泛指能造成外形改变的突变。 ２．致死突变（lethal mutation）：是指能造成个体死亡的突变，致死突变型又可分为全致死突变型（９０％以上死亡），亚致死突变（50%~90%％死亡）；半致死突变（10%~50%死亡）和弱致死突变（10%以下死亡）。 3．条件致死突变（conditional lethal mutation)：指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。 4．生化突变（biochemical mutation)：指没有形态效应，但导致某种特定生化功能改变的突变。;与突变有关的几个概念(重点) １．同义突变（same sense or synonymous mutation）：指虽然基因已发生突变，但仍编码同一种氨基酸，这是因为密码子有简并性。 ２．无义突变（nonsense mutation）：是指由于突变而使其某一编码子突变为终止密码子（UGA,UAG，UGG）。 ３．错义突变（mis-sense mutation）：又称歧义突变，是指由于突变而导致多肽链上氨基酸的改变，大多数的突变属于此类。 ４．延长突变（elongation mutation）：这是一类刚好与无义突变相反的突变，是由于终止密码子突变为编码子，使肽链延长。 ;二、基因突变的一般特征 突变频率：突变频率是指生物体在每一世代中（单细胞生物以每一细胞）发生突变的频率，也就是一定时间内突变可能发生的次数。突变频率一般是很低的，不同的生物，不同的基因其突变率相关是较大的。如果在人工诱变条件下，突变频率可以大大提高，有时可达几千倍。 突变发生的时期和部位：从理论上讲，突变可以发生在生物个体发育的任何时期，在体细胞或性细胞中都可发生，但性细胞发生的频率要比体细胞高些。 ?;;;;突变的多方向性：基因的突变可以向多个方向进行，一个基因Ａ可以突变为a1、a2、a3……an等而构成所谓的复等位基因（multiple alleles）。这些复等位基因可以从野生型基因突变产生，也可以从其它任何一个突变基因突变产