人类遗传病课件(优质课)1资料.ppt

可爱的宝宝们 苯丙酮尿症简介（PKU） 上述人类遗传病记忆口诀： 常隐白化聋哑苯丙酮尿症 色盲血友进行性肌营养不良性隐 常显多指并指软骨发育不全 抗D伴性显 唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病（多基因遗传病） 特纳愚猫叫（染色体异常遗传病） 1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体： 常染色体 隐性遗传病 显性遗传病 遗传病 的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 一对等位基因 多对基因 染色体异常 隐性遗传病 显性遗传病 X染色体 常染色体病 性染色体病 二、我国遗传病的发病现状： 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 危害———患者、后代、家庭、社会…… 调查遗传病的发病率——到人群中调查 调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查 调查人群中的遗传病 三、遗传病的监测与预防 3、禁止近亲结婚 1、进行遗传咨询 4、提倡“适龄生育” 2、进行产前诊断 措施： 遗传咨询 提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率 实例2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，