2015-9-19儿童特发性全面性癫痫(洪思琦)答案.ppt

儿童特发性全面性癫痫;主要内容;Part 1: 基于ILAE的定义和分类;2014年;癫痫（2005，ILAE） 癫痫是一种脑部疾患，其特点是： 脑部持续存在的导致癫痫反复发作的易感性 由此引起的神经生物、认知、心理和社会功能障碍等方面的后果 癫痫的确诊要求至少一次癫痫发作 ;癫痫（2014，ILAE） 癫痫是一种脑部疾病，诊断癫痫应具备以下条件： 至少两次非诱发(或反射性）发作，两次发作相隔24?h?以上 在未来的10年，一次非诱发（或反射性）发作和未来发作的可能性与两次非诱发发作后再发的风险相当(至少60%) 癫痫综合征的诊断; （ILAE 1981） ;;BECTs（发作间期）：睡眠期可见中央颞区棘波;BECTs（发作期）：局灶起源（颞区）棘波节律; （ILAE 1981） ;部分性发作（ILAE,1981);临床发作类型;全面性发作：神经元兴奋性源于双侧大脑半球 　;失神发作：全脑3Hz棘-慢复合节律 ; （ILAE 1981） ;全面性发作 ( ILAE,1981);2010年ILAE对发作和癫痫分类架构术语的修订建议; ( ILAE,1989); ( ILAE,1989);;;伴中央颞区棘波的良性癫痫（BECT） 儿童枕叶癫痫 原发性阅读性癫痫 ;2010年ILAE对发作和癫痫分类架构术语的修订建议;www.ILAE-;癫痫病因分类;特发性 症状性 隐源性 ;www.ILAE-;;2014年;Part 2: 儿童特发性全面性癫痫;( Idiopathic generalized epilepsy，IGEs);Seizure, 2012; 21(6):417;儿童特发性全面性癫痫;Epileptology, 2013; 1(1): 1;儿童特发性全面性癫痫的治疗;儿童特发性全面性癫痫的预后;Part 3: 病例学习;Case 1;Case 1;Case 1;该患儿的发作形式是？ 其发作期脑电图的特征是？ 目前的初步诊断？ 是否需要进一步的实验室检查？ 治疗与预后？ ;该患儿的发作形式是？ —— 典型失神发作 其发作期脑电图的特征是？ —— 全脑3Hz棘-慢复合节律 目前的初步诊断？ —— 儿童失神癫痫 是否需要进一步的实验室检查？ —— 头颅MRI未见异常，神经心理评估、基因检测？ 治疗及预后：丙戊酸钠治疗，1年无发作，学习成绩一般 ; 又称癫痫小发作（Pyknolepsy） 儿童期特发性全面性癫痫的主要类型，约占儿童癫痫的2~10% 与遗传因素密切相关，已发现多种易感基因 —— 多数属于复杂性多基因遗传, 少数符合常染色体显性遗传 起病年龄：4~10岁（高峰期5~7岁），2/3患儿为女性 ;儿童失神癫痫易感基因;儿童失神癫痫发病机制;儿童失神癫痫的诊断依据 （ILAE，1989）;;儿童失神癫痫的鉴别诊断;随机双盲研究 共纳入453例儿童失神癫痫;推荐级别; 大多数预后良好，多在12岁以前缓解 10%患者在成年期出现GTCs或肌阵挛发作 部分患儿可能出现失神持续状态 需要恰当的药物治疗 部分患儿可能出现学习及社会表现力下降，合并ADHD ;Case 2;Case 2;该患儿的发作形式是？ 其发作期脑电图的特征是？ 目前的初步诊断？ 是否需要进一步的实验室检查？ 治疗与预后？ ;该患儿的发作形式是？ —— 肌阵挛发作（注意有无失神及其他发作形式） 其发作期脑电图的特征是？ —— 全脑棘-慢复合波发放 目前的初步诊断？ —— 青少年肌阵挛癫痫（JME） 是否需要进一步的实验室检查？ —— 脑电+肌电监测、头颅MRI、神经心理评估、基因检测？ 治疗及预后：VPA治疗，近6月无发作 ; 儿童期IGEs最重要的综合征之一 与遗传因素密??相关 JME三联征：失神发作：5~16岁见出现 肌阵挛发作：在随后的1~9年出现，常发生在14~15岁 GTCSs一般出现在肌阵挛之后数月，偶会更早出现 JME的特征：觉醒期肌阵挛发作 几乎所有患者中发生GTCSs