第三节苯丙酮尿症.pptVIP

第二节 苯丙酮尿症;一、概况; 苯丙酮尿症的历史(1); 苯丙酮尿症的历史(2);苯丙氨酸代谢途径;经典型PKU（ PAH缺乏）发病机制;三、遗传方式;四、临床表现;四、临床表现; 2．外貌 因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。 3．其他 由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。 ;四、临床分类; 苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的0～4% 具有经典型PKU的临床表现 尿FeCl3、DNPH试验强阳性 血Phe浓度1200umol/l(20mg/dl); ;3.四氢生物蝶呤(BH4)缺乏;五、PKU的实验室诊断;1.新生儿期筛查;;2.酶学诊断;(1).血浆苯丙氨酸浓度测定;血浆苯丙氨酸浓度测定; (2).尿蝶呤图谱分析;(3).尿筛查;(4).DNA分析;(5).血浆游离氨基酸分析;　 表现为不同程度脑发育不良，表现为脑皮质萎缩和脑白质脱髓鞘变。; ; ;六、治 疗;治疗方法;BH4缺乏症治疗方案