遗传病基因诊断-2015-2016学年分析.ppt

限制性片段长度多态性聚合酶链反应 * 作业 * * Identification of copy number changes by array comparative genomic hybridization (CGH) (this array includes 135,000 oligonucleotide probes). A, A patient with the 1p36 microdeletion syndrome. B, An MECP2 duplication of chromosome Xq28. (Courtesy Rodger Palmer, North East Thames Regional Genetics Service Laboratories, Great Ormond Street Hospital for Children, London.) DHPLC：变性高效液相色谱 * PAH基因-苯丙酮尿症 * 绿色方框表示父亲，紫色方框表示母亲 * SCA 脊髓小脑性共计失调 * 连锁分析的优点 不一定清楚病因基因的分子基础，只要有基因内或近旁DNA多态标记就可以分析。 缺点: 1、必须要有先证者以及家系中相关各成员的DNA才能分析。 2、携带者是杂合子时才能分析。 3、连锁分析要充分认识到由于减数分裂时同源染色体交叉互换导致误诊的可能性。 四、