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遗传信息传递的中心法则 基因信息的传递中心法则 修正的中心法则: 第二章基因 基因是负责编码RNA或一条多肽链所必需的全部核酸序列（通常指DNA序列）。 二、结构基因 概念 基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列称为结构基因。 结构基因中DNA双链中的一条链可以作为合成RNA的模板链，称为反义链，另一条链称为编码链，又称有义链或信息链。 原核生物的结构基因是连续的，其转录后的RNA是不需要剪接加工的。真核生物的结构基因的显著特点是编码区内含有非编码的插入序列，因此被称为不连续基因或断裂基因。 真核生物结构基因的编码序列称为外显子，在基因转录后经剪接连在一起。非编码序列被称为内含子，又称为插入序列。在不同基因中内含子和外显子的数目和大小各不相同，根据人类基因组草图的分析推测，基因的编码序列仅占全基因组序列的3%。 内含子存在意义：有研究表明有些基因的内含子的存在可以保证或增强基因的稳定表达；还有些基因的内含子中包含有其他基因的编码序列（即基因内基因）。 聚合酶链式反应简称PCR (P353) （Polymerase Chain Reaction） 是体外酶促合成特异DNA片段的一种方法由高温变性、低温退火及适温延伸等几步反应组成一个周期,循环进行,使目的DNA得以迅速扩增 。 体内DNA的复制 DNA聚合酶 dNTP 解旋酶类 引物 复习 5’ 3’ 细胞核中还有很多未知功能的RNA。大规模的测序和全基因组DNA微阵列分析结果表明，人类基因组中约50%的基因组序列能转录为RNA，其中只有2%的序列编码蛋白质，其余98%是不编码蛋白质的非编码RNA。 ⑷其它非编码RNA 核酶是指具有催化作用的RNA。 第四节 核酸的理化性质 一、核酸的紫外吸收特征 二、核酸的变性与复性 三、核酸的杂交 核酸紫外吸收特征 核酸的特征紫外吸收波长为260nm，是由碱基引起的。 核酸的变性与复性 是指在理化因素作用下，DNA双螺旋结构遭到破坏的过程。 核酸的变性 核酸在受热情况下的变性称为热变性，又称退火 变性核酸存在增色效应。 增色效应 是指变性核酸其A260增大的现象。 Tm值是指热变性过程中变性一半时的温度。 Tm值的高低与核酸中GC对的含量相关。 是指变性核酸在去掉变性因素后又恢复其双螺旋结构的过程。 核酸的复性 复性DNA存在减色效应。 减色效应 是指复性核酸其A260减小的现象。 是指不同来源的变性核酸在去掉变性因素后其互补序列形成双螺旋结构的过程。 核酸杂交 一、基因的分子生物学定义p43 基因组（gencme） 细胞或生物中，一套完整单倍体遗传物质的总和称为基因组。p53 人类基因组包含22条染色体和X、Y两条性染色体上的全部遗传物质（核基因组）以及胞浆线粒体上的遗传物质（线粒体基因组）。 不同生物基因组结构与组织形式上有巨大差别，病毒基因组结构简单，所含结构基因很少；原核生物基因组所含基因数量较多，且有了较为完善的表达调控体系；真核生物基因组所含基因数量巨大，表达调节系统也更为精确。 1、基因突变类型及其遗传效应？ 三、基因突变P133 由于体内外各种因素改变了某基因特定的DNA序列碱基组成和排列顺序，导致DNA一级结构发生改变，改变了基因结构即基因突变。其分子机制可以是替换、插入或缺失，因而产生不同的突变类型。 (一) 基因突变的多种类型 点突变是单个碱基的改变：转换和颠换 缺失是一个或多个核苷酸的丢失 插入是一个或多个核苷酸的增加 倒位是一段核苷酸序列方向倒转 基因突变还分为配子突变与体细胞突变 动态突变指串联重复序列（拷贝数）随世代的传递而改变。 基因突变引起遗传密码的改变：根据基因突变产生的遗传效应不同分为 (二) 不同的基因突变引起不同的遗传效应 a. 同义突变 (consense mutation) b. 错义突变 (missense mutation) c. 无义突变 (nonsense mutation) d. 移码突变（frame-shifting mutation） 同义突变(same sense mutation)：密码子发生改变, 但所编码的氨基酸不变。 例如：CUU CUC CUG → 亮氨酸 错义突变（missense mutation） 指DNA分子中碱基的取代，经转录产生的mRNA后，相应密码子发生改变，编码另一种氨基酸，使蛋白质中的氨基酸组成和排列顺序发生改变。 由于碱基的取代、缺失或插入，使原来编码某种氨基酸的密码子变成一个终止密码子的基因突变叫无义突变 (nonsense mutation) 。 亮氨酸的密码子U