6染色体变异要点.ppt

第六章 染色体变异(p115-148)Chapter 6 Chromosomal Variation 染色体变异 第一节 染色体结构变异 第二节 染色体结构的应用 第三节 染色体数目变异及其应用 本章要点 经典遗传学的染色体 遗传的细胞学基础、基因论 染色体是基因的载体，基因在染色体上具有特定位置、成线性排列 染色体在细胞分裂过程中准确复制、分配、分离和组合，各物种染色体数目稳定 减数分裂过程中，非姊妹染色单体可发生对应片段交换(精确到碱基对水平)，改变非等位基因间组合，但不改变染色体上基因位点间排列顺序和距离(染色体结构稳定) 染色体变异(Chromosomal Variation) 染色体变异(染色体畸变, ~aberration)： 染色体结构变异(Structural Change) 染色体上基因的重排(rearrangement) 染色体数目变异(Numerical Change) 细胞内染色体组成的变化 染色体变异的效应 染色体形态、数目 细胞分裂(减数分裂)过程中异常 细胞内基因组成及其排列方式变化?遗传方式 第一节 染色体结构变异Section 5.1 Chromosome Structural Change 结构变异的形成 一、缺失(deficiency) 二、重复(duplication) 三、倒位(inversion) 四、易位(translocation) 结构变异的形成：断裂—重接 使染色体产生折断的因素： 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等 人为：物理射线、化学药剂处理等 染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状 错误重接：产生结构变异 保持断头：产生结构变异 结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位 形成、类型与特点 细胞学特征与鉴定 遗传效应 一、缺失(deficiency) (一)、缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段 顶端缺失(terminal deficiency) 中间缺失(interstitial deficiency) 缺失的形成 顶端缺失的“断裂—融合—桥”循环 断头与无着丝粒断片(fragment) 双着丝粒染色体(decentric chromosome) “断裂—融合—桥”循环(裂合周期) 相关术语 缺失染色体 缺失杂合体(deficiency heterozygote) 缺失纯合体(deficiency homozygote) 缺失的形成 断裂—融合—桥 顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头连接(融合) 有丝分裂后期桥(桥) 新的断裂 (二)、缺失的细胞学鉴定 无着丝粒断片 最初发生缺失的细胞，在分裂时可见无着丝粒断片 中间缺失：缺失环(环形或瘤形突出) 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现 顶端缺失：末端突出 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长 注意： 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征 缺失的细胞学特征 玉米缺失杂合体粗线期缺失环 缺失染色体联会(二价体形态) 果蝇唾腺染色体的缺失圈 (三)、缺失的遗传效应 缺失区段上基因丢失导致： 基因所决定、控制的生物功能丧失或异常 基因间相互作用关系破坏 基因排列位置关系改变 影响缺失对生物个体危害程度的因素： 缺失区段的大小 缺失区段所含基因的多少 缺失基因的重要程度 染色体倍性水平 缺失纯合体： 致死或半致死 缺失杂合体： 缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子 缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(p117例：猫叫综合症) *缺失杂合体的假显性现象 二、重复(duplication) (一)、重复的类别与形成：染色体多了自身某一区段 顺接重复(tanden duplication) 反接重复(reverse duplication) 重复的形成 *同源染色体的不等交换 相关术语： 重复染色体 重复杂合体(duplication heterozygote) 重复纯合体(duplication homozygote) 重复的类别 重复的形成 *同源染色体的不等交换 (二)、重复的细胞学鉴定 重复圈(环) 染色体末端不配对突出 果蝇唾腺染色体的重复圈 注意： 1. 重复圈与缺失圈的区分 2. 当重复区段很短 3. 重复纯合体 重复的细胞学特征 (三)、重复的遗传效应 重复对个体综合表现的影响： 重复区段内基因重复，影响基因间平衡 影响个体的生活力(程度与重复区段大小、重要性有关) 剂量效应(dosage effect)： 果蝇眼色遗传：红色(V+)对朱红(V)为显性 杂合体(V+V)表现为红色 但(V+VV)的表现型却为朱红色 位置效应(position eff