21三体临床表现辅助检查要点.pptxVIP

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2016-08-04 发布于湖北
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21三体临床表现辅助检查要点.pptx

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21三体临床表现＆辅助检查临床表现表情呆滞，常呈现嗜睡、喂养困难头部：小而圆，前囟大而关闭延迟眼：眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮鼻：鼻梁低平耳：外耳小口唇：张口伸舌，流涎多，硬颚窄小颈部：颈短而宽 1. 特殊面容 1. 特殊面容 1. 特殊面容 2. 智能落后 3. 生长发育迟缓 3. 生长发育迟缓 4. 伴发畸形 5. 皮纹特点 5. 皮纹特点 atd角增大正常人t点靠近腕部，atd角≈41° Down综合征儿童t点移向掌心atd角增大，＞45° 5. 皮纹特点 5. 皮纹特点 5. 皮纹特点正常人（足）拇趾球部胫侧弓形纹0.5%； Down综合征儿童约占7%；第4、5指桡箕增多。辅助检查细胞遗传学检查（核型分析）（1）标准型占全部病例的95%左右；（2）易位型约占2.5%～5%；（3）嵌合体型约占2%～4%。荧光原位杂交（1）标准型占95％ 47，XX(XY),+21 与父母核型无关（2）异位型-1 D/G异位 2.5％~5％罗伯逊异位，主要发生于14号染色体，少数为13、15号 46，XX(XY)，-14，+t(14q21d) （2）异位型-2 21/21易位 46，XX（XY），-21 +t（21q21q）（3）嵌合体型 2％~4％两种以上细胞系：早期分裂发生21号染色体不分离 46，XX(XY)/47，XX(XY),+21 严重程度与异常细胞比例有关三体细胞系正常细胞系 2017-4-11 二、荧光原位杂交以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，可快速、准确进行诊断。患者的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。