地中海贫血要点.ppt

汇报人：李长丕 11月29日 广州 研讨会概况 2014年11月29日 广州文华东方酒店 罗氏诊断产品（上海）有限公司 激素检测助力生殖内分泌健康 时间 地点 主办 内容 研讨会主要内容 地贫是什么病，有什么危害？ 地贫的临床诊断要点。 地贫的实验室诊断的方法有哪些？ 血常规检测在地贫诊断中的作用。 什么情况下需要做胎儿的地贫产前诊断？ 什么时候做产前诊断合适？ 有关地贫遗传咨询中常见的问题。 主要内容 地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一 中国南方不同高发地 区人群携带率 1～23% 研究背景 中国南方α和β地贫的人群携带率 地区 携带率(%) ? 地贫 β地贫 广东 8.53 2.54 广西 14.95 6.78 四川 1.92 2.18 贵州 — 4.72 台湾 4.20 1.10 香港 5.02 3.41 韶关 广州 汕头 湛江 广东省五个地区地中海贫血遗传流行病学调查 西 南 东 北 中 重型地贫的危害 重型地贫的危害 广东全省统计的α地贫占7.3%，β地贫占1.83%～3.36%，合计10% 重型β地贫病人平均用血量400ml/人/月 广州目前标准：250元/100ml红细胞悬液。 输血费用：1000元/人/月 去铁药物费用：3000元/人/月 全年费用约5万元/人 湛江地区是地中海贫血的高发区。 广东地区地中海贫血情况 婚前检查率不到30%，产前检查率不到60%； 基层地贫高发区域缺乏有效的筛查与诊断方法； 每年仍有约1%孕妇因孕水肿胎而发生习惯性流产、死胎、死产； 每年3000个中间型地贫患儿出生，影响生长发育和劳动力； 每年200个重型β地贫患儿出生，带来巨大经济与社会负担 全省地贫防控形势严峻 地中海贫血是从父母那里传下来的， 它是一种不完全性显性遗传病。一些从 来不贫血的父母也可能会生下地中海贫 血的孩子。若夫妻都带有地中海贫血的 基因，每次怀孕，其子女有1/4的机会为 正常，1/2的机会为带基因者，另1/4的机 会为重型地中海型贫血患者；若夫妻双 方只有一人带有地中海贫血的基因，则 子女有1/2的机会为带基因者，为轻型， 不发病。 地中海贫血遗传规律 第一个问题总结 常染色体隐性遗传；和性别无关，常见有两种类型：α-地中海贫血和β-地中海贫血。 是一种严重致死（重型地贫）、致残（中间型地贫）的遗传血液病。 夫妇双方都是同种地贫基因携带者，才会在生育重型地贫患儿，几率是1/4。 目前尚无有效的治疗方法，有效婚前、孕前以及产前筛查与诊断是目前有效的防控措施。 地中海贫血可分为两大类 α地中 海贫血 华南地区95%的水肿胎（大肚仔）的由此引起。该种胎儿常于妊娠晚期死于母腹中或出生半小时即死，并大大增加了母体患严重的先兆子痫、难产、产前（后）出血和羊水过多等致死性并发症的风险。 Hb Bart‘s水肿综合征 重型及中间型α地中海贫血 β地中海贫血 轻型（β + ）和中间型（β 0 /β + ）β地贫通常无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大或轻度肿大; 重度β地贫（β 0 纯合子）患儿出生时多与正常婴儿无明显差异，但于出生后6～9个月时开始出现贫血症状，且呈进行性加重，可有黄疸、肝脾肿大，儿童发育不良，智力迟钝，面色苍白，同时伴有骨骼改变，通常未成年就死亡。 β地中海贫血 苍白和生长迟缓这些征兆都从半岁开始就可以被察觉。主要是由严重的贫血导致。而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。 重型β地中海贫血 α地中海贫血的诊断要点 α地中海贫血的诊断要点 临床表现 实验室检查 遗传学 1.重型α地中海贫血 临床表现 实验室检查 遗传学 胎儿在宫内死亡或早产后数小时内死亡。胎儿苍白、皮肤剥脱，全身水肿，轻度黄疸，肝脾肿大，体腔积液，巨大胎盆。孕妇可有妊娠高血压综合征。 1.重型α地中海贫血 临床表现 实验室检查 遗传学 脐血血红蛋白明显降低，红细胞中心浅染、形态不一、大小不均，有核红细胞显著增多，靶形红细胞增多。血红蛋白电泳：Hb Bart’s成分70%，少量Hb Portland，可出现微量HbH。 1.重型α地中海贫血 临床表现 实验室检查 遗传学 父母双方均为α地中海贫血。 符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。 2.中间型α地中海贫血 临床表现 实验室检查 遗传学 轻度至中度贫血（少数患者血红蛋白可低于60g/L或高于100g/L），可有肝脾大和黄疸，可有“地中海贫血”面容。 2.中间型α地中海贫血 临床表现 实验室检查 遗传学 红细胞形态基本同重型β地中海贫血所见，红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现