第十六章神经系统发育异常性疾病要点.ppt

神经病学 第十六章 神经系统发育异常性疾病 概述 第十六章 神经系统发育异常性疾病 第一节 颅颈区畸形 一、颅底凹陷症 二、扁平颅底 三、小脑扁桃体下疝畸形 第二节 脑性瘫痪 第三节 先天性脑积水 神经系统发育异常性疾病（developmental diseases of the nervous system）也称神经系统先天性疾病（congenital disease of the nervous system）：是指胎儿在胚胎发育期，由于多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。 第十六章 神经系统发育异常性疾病 本组疾病的病因及发病机制尚不完全清楚 第十六章 神经系统发育异常性疾病 ①单基因突变，约占活婴的2.25% ②染色体异常 ③单纯外源性因素：如病毒或其他感染性因素、放射线或中毒等 ④病因未明：约占总数的60% 病因通常可分为4组： 第十六章 神经系统发育异常性疾病 ①感染 ②药物 ③辐射 ④躯体疾病 ⑤其他社会心理因素 妊娠期常见的致畸因素： 第十六章 神经系统发育异常性疾病 第十六章 神经系统发育异常性疾病 第一节 颅颈区畸形 第十六章 神经系统发育异常性疾病 颅颈区畸形是发生于颅底、枕骨大孔和上位颈椎区的畸形，可伴或不伴有神经系统的症状体征 第十六章 神经系统发育异常性疾病 是临床常见的颅颈区畸形 主要病变是以枕骨大孔区为主的颅底骨组织陷入颅腔，枢椎齿状突上移并进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，导致脑桥、延髓、小脑、颈髓和神经根受压、牵拉出现的相应症状，也可出现椎动脉供血不足的表现 第十六章 神经系统发育异常性疾病 原 发 性 继 发 性 又称先天性颅底凹陷症，为先天发育异 常所致，多合并其他畸形，如小脑扁桃体 下疝、扁平颅底、中脑导水管闭锁、脑积 水及寰枕融合等。 又称获得性颅底凹陷症，较少见，常继发于佝偻病、骨软化症、畸形性骨炎（Paget病）、类风湿性关节炎及甲状旁腺功能亢进等疾病 第十六章 神经系统发育异常性疾病 本病主要是由于枕骨大孔狭窄、颅后窝变小，导致延髓、小脑、高位颈髓、后组脑神经和颈神经根受压迫或刺激，并影响椎动脉供血和脑脊液循环，从而出现各种神经症状和体征。晚期常出现脑脊液循环障碍，梗阻性脑积水和颅内压增高 第十六章 神经系统发育异常性疾病 多在成年后起病，缓慢进展，可因头部突然用力而诱发临床症状或使原有症状加重。常伴有短颈、蹼颈、后发际低、后颈疼痛、头颈部活动不灵、强迫头位以及身材短小等特殊外貌 第十六章 神经系统发育异常性疾病 枕骨大孔区综合征的症状体征 ①颈神经根症状 枕颈部疼痛、活动受限或强直。一侧或双侧上肢麻木、肌无力、肌萎缩和腱反射减低或消失等。 ②后组脑神经损害 吞咽困难、饮水呛咳、声音嘶哑、构音障碍、舌肌萎缩、咽反射减弱等延髓麻痹症状，以及面部感觉减退、听力下降、角膜反射减弱等。 第十六章 神经系统发育异常性疾病 ③上位颈髓及延髓损害 ④小脑损害 四肢轻瘫、锥体束征及不同程度的感觉障碍以及吞咽及呼吸困难等。伴有延髓、脊髓空洞症者表现为分离性感觉障碍 以眼震为常见，晚期可出现小脑性共济失调，表现为步态不稳、说话不清等 枕骨大孔区综合征的症状体征 第十六章 神经系统发育异常性疾病 ⑤椎-基底动脉供血不足 发作性眩晕、恶心、呕吐、心悸、出汗等 ⑥颅内压增高症状 早期一般无高颅压，晚期因脑脊液循环障碍而出现头痛、呕吐和视乳头水肿等高颅内压症状，可合并小脑扁桃体下脑疝及脊髓空洞症等 枕骨大孔区综合征的症状体征 第十六章 神经系统发育异常性疾病 颅颈侧位、张口正位X线平片 测量枢椎齿状突的位置是确诊本病的重要依据 腭枕线（chamberlain line）为自硬腭后缘至枕骨大孔后缘的连线（图19-1），齿状突高出此线3mm以上即可确诊，高出0~3mm为可疑 第十六章 神经系统发育异常性疾病 A.鼻根至蝶鞍中心连线 B.蝶鞍中心向枕骨大孔前缘连线，两线所形成的夹角为颅底角 C.自硬腭后缘至枕骨大孔后缘的连线，即腭枕线 图19-1 颅底角和腭枕线测量示意图 第十六章 神经系统发育异常性疾病 可发现脑室扩大、脑积水等异常 可清楚地显示中脑水管、第四脑室及脑干的改变，能够发现小脑扁桃体下疝、中脑导水管狭窄及延髓、脊髓空洞症等畸形 头颅CT MRI 第十六章 神经系统发育异常性疾病 ①成年后起病，缓慢进展病程； ②颈短、后发际低，颈部活动受限； ③枕骨大孔区综合征的症状和体征； ④典型的影像学改变，同时注意是否合并Arnold-Chiari畸形、扁平颅底和寰枢椎脱位等畸形 诊断依据 第十六章 神经系统发育异常性疾病 本