遗传名词解释和大题要点.docxVIP

1章医学遗传学（medical genetics）是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科。为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康做出贡献。遗传病（genetic disease）遗传物质改变所导致的疾病。细胞遗传学（cytogenetics）研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目，结构异常与染色体病关系的学科。生化遗传学（biochemistry genetics）研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。分子生物学（molecular genetics）在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科，是生化遗传学的发展与继续。从基因水平上探讨遗传病的本质。2章突变(mutation)：包括基因突变和染色体畸变基因突变(gene mutation)：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。转换(transition)：DNA分子中一个嘌呤被另一个嘌呤替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。AG或TC颠换(transversion)：DNA分子中一个嘌呤被嘧啶替代或一个嘧啶被嘌呤所替代。AT，AC，GT，GC同义突变（Synonymous mutation）：由于密码子具有兼并性，单个碱基置换后密码子所编码的是同一种氨基酸，表型不改变。错义突变（Missense mutation ）：DNA分子中的碱基置换后，形成新的密码子，从而导致所编码的氨基酸发生改变，产生活性降低、无活性或无功能的蛋白质。无义突变（nonsense mutation）：是指DNA中碱基被置换后，使编码一个氨基酸的密码子变为不编码任何氨基酸的终止密码（UAA、UAG、UGA），肽链合成提前终止，产生短的、没有活性的多肽片段。移码突变(frameshift mutation)：在阅读框内增加或减少一个或几个碱基（不是3或3的倍数），使这一位点后的密码顺序发生改变，最后导致多肽链的氨基酸顺序发生改变。4章基因组(genome)：指染色体上的全部基因。人类基因组计划（human genome plan）：HGP也称人类基因测序计划，主要目标是完成对人的基因组的所有碱基序列的测定，阐明人体中全部基因的位置、结构、功能、表达、调控方式及致病突变的全部信息。基本任务是完成遗传图、物理图、序列图和转录图。5章遗传病：DNA分子在剂量或序列上的改变所致的疾病，并严格按三大遗传规律（分离律、自由组合律、连锁、交换律）遗传单基因病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。单基因遗传(monogenic inheritance)：是指某种性状或疾病受一对基因的控制，其遗传方式符合孟德尔遗传定律，又称孟德尔式遗传。基因座(locus)等位基因(allele) ：同源染色体中相同位置上（基因座位）的两个基因。基因型(genotype)表型(phenotype)：可观察到的性状称为表型，控制这个性状的基因（如Aa）称为基因型。纯合子(homozygote)杂合子(heterozygote)：等位基因中两个基因相（不）同，如AA、aa (Aa)显性(dominant)隐性(recessive)：相对性状中能（不）在杂合子中表达出来的性状。先证者(proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。外显率（penetrance）：是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。表现度（expressivity）：是指具一定基因型的个体形成相应表型的明显程度。共显性(codominance)：杂合子中，一对等位基因没有显性和隐性的区别，它们的作用都完全表现出来。延迟显性遗传（delayed dominant inheritance）：带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。从性显性遗传(sex-influenced dominant inheritance)：杂合体（Aa）显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance, AR) ：是指位于常染色体上的隐性基因所控制的性状或疾病的遗传方式。不规则显性（irregular dominance）在AD遗传中，杂合子（Aa）在不同的条件下，有的表现显性性状，也有的表现隐性性状,或虽均表现显性性状，但表现程度不同，使显性性状的传递不规则。单基因遗传病（single-ge