第10章生化遗传学学案.ppt

第一节 血红蛋白病 临床表现 患儿出现肝脾肿大、骨骼异常、智力障碍等症状，蓄积的粘多糖可随患儿的尿液排除。 患儿骨骼异常 ㈠苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）为一种严重的AR遗传性氨基酸代谢病。1934年首次发现，因患者尿中排泄大量的苯丙酮酸而得名。我国发病率约为1/16500。PKU患者由于肝脏内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸而在体内累积，并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。 三、氨基酸代谢缺陷 代谢途径： 遗传学： PKU为AR遗传，PAH基因定位于12q22-q24，cDNA长90kb，含13个外显子， 12个内含子。该基因主要在肝脏中表达。 目前，已发现216种PAH基因突变，其中60%为错义突变，其余为缺失﹑插入和移码突变等。 PKU的分子诊断 ㈡白化病 白化病（albinism）是Garrod 20世纪初开始研究的遗传代谢病之一，发病率为1/20000～1/10000。可分眼皮肤白化病Ⅰ型、眼皮肤白化病Ⅱ型和眼白化病三大类。 1. 代谢途径：酪氨酸→多巴→多巴醌→黑色素→黑色素蛋白 2. 酶缺乏：酪氨酸酶 3. 结果：不能形成黑色素 4. 临床表现：全身皮肤、