八年级生物上册 第20章 第6节 遗传病和人类健康 遗传咨询素材 北师大版.docVIP

遗传咨询 1、预防遗传病 遗传疾病是可防难治愈的疾病，它固然可怕，但如果早做预防，进行遗传咨询，就能成为帮助患者及患者亲属了解并认识遗传病、指导婚育、避免或减少先天缺陷儿出生的有效方法。就可以相对地减少遗传病的发病率和危害性。其实遗传病早在胚胎期间（精子和卵子相融合时）就萌发了。因此在择偶或生育的时候，就要想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。 （1）择偶：避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配。因这类病人之间婚配，其子代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。 例如：两个原发性高血压病患者婚配，其后代患原发性高血压病的机率将高达47%以上。 病案：原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病。 （2）生育：要选好受孕时机,夫妻双方的年龄要适宜。女子超过35岁，子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右；男子的年龄最好不要超过50岁。 案例：适龄生育 （3）环境：注意受孕时男女双方身体所 处的“外环境”，避免与有毒物质密切接触 如正接受放射线治疗或正喷洒农药等 ，或正在服用某种对胚胎可造成损害的药物，都不能马上受孕。避开有害的外环境一段时间后方可怀孕。 2、禁止近亲结婚、提倡优生优育 学生讨论分析案例： （1）近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率显著高于一般人群。从而造成人口素质下降，家庭和社会经济负担和精神负担加重，影响社会和经济发展。据调查，先天性遗传病人父母的近亲结婚率为37.5%，近亲婚配子女患病率为41.6%。 减少遗传病发病率的主要措施有：保护环境、禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断等。 （2）提倡优生优育，婚前检查和遗传咨询可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，对受检者遗传学材料加以分析指导；还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利于男女双方及后代的身心健康；对检查发现的某些疾病，可以及时地处理和治疗，避免婚后的麻烦。 案例：广州某地李女士遭遇的不幸是，儿子出生才三个月就被诊断患有地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血来挽救孩子的生命，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没去进行遗传咨询，得不到医学指导，也没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。 3、遗传咨询服务的对象 （1）遗传病或出生缺陷的病患 （2）患过遗传病或出生缺陷儿的父母 （3）遗传病或出生缺陷者的亲属 （4）有多次自然流产史的夫妇或高龄（指35岁以上）孕妇 （5）孕期接受过放射性照射、服用或接触化学药品或感染过疾病的孕妇。 （6）慢性病患，如糖尿病、甲状腺功能亢进、癫痫等或生活工作中长期接触致畸物者。 （7）要求指导优生者,如近亲通婚者,例堂表兄妹或表叔与侄女结婚。