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第 八 章 人 类 染 色 体 第一节 人类染色体的基本特征 （一）染色质（chromatin） 定义：间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。 常染色质（euchromatin） 异染色质（heterochromatin） 异染色质特点： 在细胞间期处于凝缩状态 是遗传惰性区，只含有不表达的基因 复制时间晚于其他染色质区域 常染色质与异染色质的特性比较 2、性染色质（sex chromatin） X染色质（X chromatin） Y染色质（Y chromatin） 为什么正常男女性之间的X染色质存在差异？ X染色质A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4、5个X染色质 人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活 Y染色质：长臂远端部分为异染色质，可被染色发出荧光。 （二）染色体 从染色质到染色体的多级螺线管模型。 1.一级结构：由核小体组成的细纤丝。 2.二级结构（螺旋管）： 每圈6个核小体，直径30 nm、 内径10 nm，间距11nm，DNA 压缩了6倍，成为染色质粗纤丝。 3.三级结构（超螺线管）： 染色质粗纤丝继续螺旋化， 形成超螺线管。直径400nm， 长度11～60 ?m。DNA压缩40倍 二、人类染色体的数目、结构和形态 染色体组（chromosome set) ： 一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个染色体组。 基因组（genome）： 一个染色体组所含的全部基因。 人类染色体的数目 ：2n=46条 中期染色体的形态特征 2、次缢痕（副缢痕；核仁形成区）：主缢痕外着色较浅的染色体缢缩区，不能弯曲。常在短臂出现。位置相对稳定。 次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁相联系。与核仁的形成有关，因此也称为核仁组织区（nucleolus organizer ，NOR）。 3、随体：次缢痕末端具有的圆形或略成长形的染色体节段。 根据人类染色体着丝粒的位置可将染色体分为3种类型 中着丝粒染色体（metacentric chromosome） 亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome） 近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome） 根据着丝粒的位置和染色体两臂的长度比（臂比），将染色体 分成4类： 三、性别决定及性染色体 性别决定 第 二 节 染色体分组、核型与显带技术 染色体分组：A、B、C、D、E、F、G七组 核型（karyotype）： 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。 核型分析： 将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。 非显带核型： 按常规染色方法使染色体均匀着色所得到的染色体标本。 人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带标本） 人类染色体非显带核型图 二、人类染色体显带技术 Q显带（Q banding） G显带（G banding） R显带（R banding） T显带（T banding） C显带（C banding） N显带 高分辩染色体显带技术 Q-显带：荧光显带，同G显带带纹 G显带 用硝酸银染色，特异显示随体及核仁形成区。 染色体带型 Y染色体的长度变异； D组、G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部次缢痕区（NOR）的变异 ； 第1、9和16号染色体次缢痕的变异 三、人类染色体命名国际体制 界标（landmark）、区（region）、带（band） 描述一特定带时需要写明以下4个内容： 染色体序号； 臂的符号：短臂（p），长臂（q） 区的序号； 带的序号 显带染色体的界标、区和带示意图 核型分析中常用的符号和术语  染色体带：染色体标本经过一定程序处理，并用特定染料染色，使 染色体沿其长轴显现明暗或深浅详见的横行带纹，称为染色体带。 使染色体显带的方法，称为显带技术。 染色体带型：通过显带技术，使各号染色体都显现出独特的带纹， 从而构成染色体的带型。 Q带（Q banding） 染色体标本 芥子喹吖因或盐酸喹吖因 Q显带 优点：方法稳定，显带效果好 缺点：需在荧光显微镜下进行观察，荧光衰退快Q带保存时间短 1968 Caspersson 染色体标本 热、碱、蛋白酶 Giemsa染色 G显带 G显带（G banding） 优点：方法简单，带纹清晰，可长期保存，而且可在光学显微镜 下观察。 1971 Seabright 中期染色体的形态、