人类遗传病研究.pptx

主讲人： 人类遗传病 人类遗传病的概述 遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。 常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 一、常染色体遗传病 常染色体显性遗传病（AD） 指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可引起发病的遗传性疾病. 口诀：有中生无为显性. 特征：家族中约1/2个体患病，且患者多为杂合子，具连续遗传现象. 典例：多指. 常染色体隐性遗传病 致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状. 口诀：无中生有为隐性. 特征：患者父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女，家族中不出现连续几代遗传. 典例：白化病 . 一、常染色体遗传病 1.禁止近亲结婚主要是预防哪一类遗传病的发生 ( )A.染色体异常遗传病 B.显性基因遗传病 C.隐性基因遗传病 D.都能预防 2.下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 ( ) A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C.2l三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病 C D 二、伴性遗传病 伴X染色体遗传病 伴X隐性遗传病：指位于X染色体上的隐性致病基因引起的疾病. 口诀：子病母必病，女病父必病. 典例：红绿色盲，血友病. 伴X显性遗传病：指位于X染色体上的显性致病基因引起的疾病. 特征：不论男女，只要存在致病基因就会发病；因女子有两条X染色体，故男子的发病率约为女子的两倍. 典例：抗维生素D佝偻病. 伴Y染色体遗传病 指由Y染色体上的致病基因引起的疾病. 致病基因无显隐性之分，患者后代全为男性，女性全部正常；具有连续遗传现象. 口诀：父病子全病.（“子子孙孙，无穷尽也”）. 典例：人类外耳道多毛症 谢 谢！