生物化学：氨基酸的脱羧反应与人类白化病探索.pptVIP

氨基酸脱羧与白化病的关系 概括氨基酸脱羧反应； 白化病简介及遗传方式； 白化病的形成原因分析； 白化病的诊断及治疗； 意义:白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。了解白化病的形成原因能让更多白化病患者避免下一代患病。 氨基酸的脱羧反应 生物体内大部分氨基酸可进行脱羧作用，生成相应的一级胺。氨基酸脱羧酶专一性很强，每一种氨基酸都有一种脱羧酶，辅酶都是磷酸吡哆醛。氨基酸脱羧反应广泛存在于动、植物和微生物中，有些产物具有重要生理功能，如脑组织中L-Glu脱羧生成r-氨基丁酸，是重要的神经递质。His脱羧生成组胺（又称组织胺），有降低血压的作用。Tyr脱羧生成酪胺，有升高血压的作用。但大多数胺类对动物有毒，体内有胺氧化酶，能将胺氧化为醛和氨。 因此，氨基酸在人体中的存在，不仅提供了合成蛋白质的重要原料，而且对于促进生长，进行正常代谢、维持生命提供了物质基础。如果人体缺乏或减少其中某一种，人体的正常生命代谢就会受到障碍，甚至导致各种疾病的发生或生命活动终止。 酪氨酸酶简介 酪氨酸酶（TYR）是一种75kD含铜酶，来源于胚胎神经鞘细胞，是黑色素代谢和儿茶酚胺的关键酶。Spritz等人证实TYR是一种铜结合蛋白，有铜A和铜B位点。离子铜特异性能与人TYR结合，一个位点的铜结合可以促进另一个位