人类遗传病---高三复习探索.ppt

人 类 遗 传 病 例1：下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ） ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A. ① ② B. ③ ④ C. ① ② ③ D. ① ② ③ ④ D 一、遗传病的概念： ________改变引起的人类疾病。 遗传物质 二、关于遗传性疾病、先天性疾病、家族性疾病的辨析 先天性疾病 家庭性疾病 遗传病 特点 关系 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现出的同一种病 由于遗传物质的改变引起的疾病 不一定是遗传病 胎儿在发育过程中受乙肝病毒感染而患乙型肝炎，但这与遗传无关 不一定是遗传病 如由于饮食中缺少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症 不一定是先天性疾病 也可能在后天的生长过程中，通过突变获得；也不一定表现出家族聚集性 说说你知道的遗传病 （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21-三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病 遗传病类型 类型 病因 种类 病例 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一对等位基因控制 两对或两对以上等位基因控制 染色体（结构或数目）异常 常显 常隐 X隐 伴Y X显 唇裂、无脑儿、冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病 并指、软骨发育不全 白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症 外耳道多毛症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 性腺发育不良 常染色体 性染色体 21三体综合征、猫叫综合征 三、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常染色体： X染色体： 软骨发育不全、并指 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病 常染色体： X染色体： 白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 血友病、色盲、进行性肌营养不良 特点：遵循孟德尔遗传定律 四、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等 唇裂 无脑儿 特点 易受环境因素的影响 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 五、染色体病 由于染色体数目或结构异常而引起的遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。 先天性愚型(21三体） 性腺发育不良（女性） 六、遗传病的危害 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 我国遗传的发病现状： 危害———患者、后代、家庭、社会…… 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 七、人类的遗传病的遗检测和预防 ——优生的措施 1、禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。 ——最简单有效的措施 我 父亲 母亲 祖父 祖母 外祖父 外祖母 妻子 女儿 直系血亲： 从自己算起，向上推3代，向下推数3代。 孙女 女婿 祖父 父亲 外祖父 祖母 外祖母 母亲 女儿 孙女 血亲图 旁系血亲： 我 父亲 母亲 祖父 祖母 叔、姑 外祖父 外祖母 舅、姨 同胞兄妹 堂兄妹 表兄妹 表兄妹 姨兄妹 侄子（女） 外甥（女） 我 父亲