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地中海贫血项目知识及推广策略 thalassemia —— 全球最大的单基因遗传病之一 福州金域市场部 周维 地中海贫血临床知识 1 1 地中海贫血人群分布 2 地贫检查市场推广策略 3 地贫相关常见遗传咨询问题 4 1 地中海贫血人群分布 地中海贫血的流行病学 长江以南均为地贫的主要高发区: 广东、广西、海南、贵州、云南、福建、四川、重庆等 不同的高发地区，地贫基因携带率：1-23% 福建省地中海贫血基因携带率高达4.41%，以α地贫为主。 福建省各地市地中海贫血人群携带率 ——中国医学遗传学杂志2013年8月第30卷第4期 2 地中海贫血临床知识 地中海贫血概况 定义：地中海贫血是遗传性慢性溶血性贫血； 发病机制：由于珠蛋白基因的缺失或点突变使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成(mRNA↓,但肽链结构正常)，导致血红蛋白的组分改变，肽链失平衡， 导致RBC寿命缩短及过早破坏所致的慢性溶贫。 通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。 地中海贫血概况 α地贫：α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制，造成α链的合成减少，过剩的β链聚合成四聚体，在红细胞内沉积，使红细胞变形性降低，不易通过微循环及脾窦与脾索间的基膜而造成红细胞的 过度破坏。 β地贫