血浆EGFR突变检测的特点.pptxVIP

血浆EGFR/KRAS突变检测的方法学和临床应用特点及研究进展 肖何 放疗中心 2014-10-16 血浆游离DNA(Circulating Cell-free DNA)来源与高度片段化 具有中等检测限(0.1%-3%选择性)方法(DHPLC、ARMS)对血浆EGFR突变的检测 DHPLC或ARMS法检测临床血浆样本对TKI疗效预测的不一致性 具有极低检测限方法(dPCR、ASB-qPCR、PNA-PCR)(0.005%-0.01%)表明血浆游离肿瘤特异性突变DNA分子相对丰度的变异性 目 录 Emily Crowley, Federica Di Nicolantonio, Nat. Rev. Clin. Oncol. 2013 Florent Mouliere, Bruno Robert, Plos One 2011, 6(9) 通过肿瘤细胞凋亡、坏死等机制释放高度片段化的DNA到血液 SW 620 (G12V KRAS突变型)移植瘤小鼠血浆不同KRAS扩增片段具有显著不同的浓度，小于100bp片段是肿瘤来源游离DNA的主要成分 3例转移性结直肠癌病例血浆ctDNA浓度(ng/ml) Luis A. Diaz Jr and Alberto Bardelli, J Clin Oncol 2014, 32:579-586. DHPLC或ARMS法对血浆EGFR热点突变检测以及与组