染色体小结.ppt

* * 21三体型 21三体型（核型为47，XX或XY，＋21）最多， 约占95％，患者几乎都是新发生的，一般认为 其发生率随着母亲生育年龄的增大而增加。此 外，也可能有极少部分是遗传的，其母亲为21 三体患者或嵌合体。约50％的患儿在5岁前死亡。 目前主要是通过药物减轻某些症状，通过加强 训练使患儿生活自理并能从事某些有益劳动， 从而减轻家庭和社会的负担。 13三体 患者核型主要为三体型46，XX或XY，+13，少数 为嵌合型和易位型，根据资料报道，13/14易位 型占58%，即患者第13号染色体和第14号染色体 发生易位，形成一条易位染色体t（13q14q）。 此外13/15易位型占4%。易位型可以是新发生的， 也可能是双亲之一（主要是母亲）遗传的，即双 亲之一为易位携带者。当双亲之一为易位携带者 时，生产患儿的风险不超过5%，因其绝大多数异 常胎儿流产死亡。 Turner 综合征 98％的45，X 胚胎在孕早期自然流产，只有2％发育异常，程度较轻者能存活。 在新生女婴中的发病率约为1/5000～1/2500， 一般出生后均能存活。? ?该病发生原因主要是双亲之一在性细胞形成 过程中，发生了性染色体的不分离，致使性细胞 中发生了性染色体的丢失，约75％是由于父方精 子的性染色体丢失。另约10％是由于受精卵卵裂 过程中性染色体的不分离，导致嵌合体的形成。 治疗： 患者在14岁前应用雌激素治疗，可促进第二 性征和生殖器官的发育、乳房发育、月经来潮、 心理状态改变等。目前倾向于儿童期可给予生长 激素帮助其生长发育，以免成人后身材矮小，至 青春期给予雌激素治疗。 47，XXY综合征：本综合征的发病率相当高，在男 性新生儿中约占1/1000-1/800，在弱智学校男性 中或精神病患者以及刑事收容机构的人群中约为 1%，在因男性不育症而就诊的患者中，约占1/20。? ? 部分患者可见智力低下，有的具有精神异常 或精神分裂症倾向。X染色质和Y染色质检查均为 阳性。患者核型80％为47，XXY；约15％为嵌合型。 患者的47，XXY核型越多，其性征和智力障碍越严 重，并伴有多发畸形。 这种异常核型发生的原因是由于亲代性细胞形 成过程中性染色体不分离的结果，约40％发生 于父方，60％发生于母方，可能与母亲的年龄 有关，母亲年龄高的易发生。 治疗： 通常用睾丸酮治疗可以收到明显效果，可促 使第二性征发育并改善患者的心理状态。 X 三体综合征：核型为47，XXX 是一种女性常 见的染色体异常。其发病率在新生女婴中约为 1／1000，在女性精神病患者或智能缺陷者收容 机构中约占4／1000。少数X三体综合征患者具有 原发闭经或继发闭经，有的具有月经减少或过早 绝经等现象。有的患者乳房发育不良，无腋毛， 无阴毛，外阴呈幼女型，卵巢功能异常。约有 2／3病人智力稍低，并有精神障碍。多数X三体 综合征个体表型正常，其性功能和生育能力等都 正常。? ? X三体综合征的核型除典型的X三体外，可见嵌合 体如46，XX／47，XXX，其临床症状一般较轻。 此外，有些患者具有多条X染色体，如48，XXXX， 49，XXXXX等，一般来说X染色体越多，智力发育 越差，性征受影响越大，发育畸形越严重，患者 的面容类似先天愚型患者。 早期采用雌激素治疗，可改善机体的性征。  XYY综合征 ? ? 核型为47，XYY的男性个体，曾被称为“超雄” 个体，患者儿童期生长较快，成年后身材高大， 常超过180厘米。智能轻度低下或正常，言语发育 迟缓，多数有性格和行为异常，如性格暴躁或孤 僻，好攻击人，常易发生攻击性行为。多数患者性 发育正常，具有生育能力，少数性发育不全，偶尔 可见隐睾、睾丸发育不全，并有生精过程障碍和生 育能力下降、阴茎小、尿道下裂等。 该病的发生率一般在男性人群中约为1／1000， 在精神病院和监狱等机构中检出率明显增高，可 达3％。 ?除47，XYY核型外，还有47，XYY／46，XY嵌合型 以及48，XXYY“双男性”核型等。 48，XXYY患者既 有47，XYY综合征的特点，又有47，XXY综合征的 表现，此外患者智力发育障碍严重。其发病率 4／10000，但在精神病院或犯罪收容机构中检出 率可提高数十倍至一百倍。 ?脆性X即脆性X染色体（Frax）是指X染色体长臂 近未端处具有一脆性部位，位于X 染色体长臂 2区7带远侧（Xq27.3），呈现为不着色的缩窄或 裂隙，致使长臂未端调Xq28形成随体样。脆性部 位容易发生断裂，从而导致缺失和无着丝粒断片。? ?一类伴有脆性X染色体的X连锁智力低下疾病， 称为脆性X染色体综合征