第四章 1遗传学基本定律和人类性状的遗传方式.pptVIP

第四章 遗传学基本规律和人类性状的遗传方式 曹明富 教授 概念 1、杂交：不同遗传组成的两亲本之间的交配。 2、性状：是生物体所表现的形态特征和生理特性的总和。 3、相对性状：是指不同品种之间表现出有差异的一对性状，叫一对相对性状。如红花和白花，高茎与矮茎。 豌豆自花受粉 实验材料的选择---豌豆的性状 孟德尔的7对相对性状试验结果中的共同的规律性现象 1） F1只表现亲本相对性状的一个亲本性状，所有植株表型一致。 2） F2 植株中亲本的一对相对性状－－显性性状和隐性性状都分别表现，这就是性状的分离现象。 3） F2 表现的显性性状个体数与隐性性状的个体数之比，接近3：1。 3. 分离现象的解释与分离规律 遗传因子假说： 1）生物的性状是由遗传因子（现称基因）控制的，每对相对性状由细胞中相对的遗传因子控制。 2）遗传因子在体细胞中成对存在，成对的遗传因子一个来自父本，一个来自母本。在形成配子时成对的遗传因子彼此分离，各自分到不同的配子中去，因此每一个配子中只各有成对遗传因子中的一个。 3） F1体细胞中成对的遗传因子是不同的，它们相互不混杂，各自保持其独立性，形成配子时又彼此分离，互不影响。 4） F1杂种产生的含有不同遗传因子的配子，在数目上是相等的，雌雄配子的受精机会是同等的，即配子的结合是随机的。 4.遗传因子假说验证 测交:F1与亲代双隐性杂交.（test cross） R r X r r G: R r r TC: R r r r 比例： 1 : 1 结论 遗传学几个重要的概念 基因座（ Locus ）: 指一条染色体上的特定位置，每个遗传基因座上存在有特定的基因. 等位基因（ Alleles ）: 在同源染色体的同一基因座上的的基因. 复等位基因（ MultipleAlleles ）: 在群体中当一个基因座上的等位基因数目有三个或三个以上时就称为复等位基因. 纯合体/子：如果在同一个基因座上两个等位基因是相同的，称为纯合体（Homozygous），这样的个体称为纯合子（Homozygotes） 杂合体/子：如果在同一个基因座上两个等位基因是不同的，称为杂合体（Heterozygous），这样的个体称为杂合子（Heterozygote） 复合杂合子（Compound heterozygote）一个个体在一个特定的位点上有两个不同的突变等位基因，称为复合杂合子。 双重杂合体（Double heterozygote）：在两个不同位点上每个位点带有一种突变等位基因的个体，称为双重杂合体 基因型（Genotype）： 是个体的遗传结构或组成。由特定基因座上的等位基因构成。成对存在，分别来自父母。 AA Aa aa 表现型（Phonotype）： 是基因型和环境因素相互作用所观察到的结果，能表现出来的遗传性状。 显性（dominant）： 等位基因杂合状态下可决定性状的基因为显性基因，所决定的性状为显性性状。 隐性（recessive） 等位基因杂合状态下不决定性状的基因为隐性基因，这一基因决定的性状是隐性的，基因为纯合子时 才表现出性状。 5.显隐性的相对性 相对性状的二个亲本杂交， F2 要得到3：1的分离比，必须具备一下的条件： 1）二个亲本是二倍体，而且都是纯合体； 2）控制相对性状的基因是一对等位基因，相对基因的显性作用完全，具不受其他基因的影响； 3）减数分裂形成的全部配子发育良好，两类配子数目相等，雌雄配子受精机会均等； 4）受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样的成活率。 5）杂种后代都处于相对相同的条件下。 人类性状的遗传方式主要有5种 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X 连锁显性遗传 X 连锁隐性遗传 Y 连锁遗传 大多数孟德尔性状的遗传方式是通过观察家系形式表达 系谱一词来源法语：“pied de grme”。英文pidgree。 先证者（ Proband ）: 家系中第一个被确诊的患者。 1）.常染色体显性遗传 （Autosomal dominant inheritance—AD） 概念：控制人类的性状基因位于常染色体上（1—22），伴随常染色体的传递而遗传，其致病基因是显性的，称为AD。 Autosomal Dominant Inheritance AD的特