人教版必修二人类遗传病分析.pptVIP

* 了解了遗传的概念后，我们接着来了解遗传病的分类。 我们根据遗传病的发病原因，一般将其分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。其中目前已发现的单基因遗传病种类最多，大约6500多种，染色体异常和多基因遗传病大约各为100种左右。但是多基因遗传病在群体中的发病率却是最高的。 下面，我们一一来了解这些遗传病。 * 进行性肌营养不良：进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 右侧图片是2006年感动中国人物之一黄舸，他患有进行性肌营养不良，为了能当面向帮助过他的人说声谢谢，15岁的黄舸和父亲踏上了感恩之旅，他们用一辆三轮摩托车，行程13000多公里，想曾经帮助过他的人送上了鲜花，并当面道谢。 2009年11月，他不幸离世。同时将角膜捐赠。 * 咱们一起来了解一下这些单基因遗传病。 这幅图大家可以清楚的看到左上角的这个是并指，左下角和右边的这个是多指，这两个小孩都有六个手指头，脚趾头。 * 唇裂也叫兔唇，患者的嘴唇有裂口，患病程度不同，唇裂程度也不一样。大家知道，李亚鹏和王菲的女儿李嫣便是兔唇患者，不过经过手术治疗，现已基本恢复。同时他们也成立了嫣然基金会，去帮助那些天生兔唇的孩子。 * 21三体综合征：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。 * 所生10个孩子中，三个夭折，三个终身不育，其他4个也是病魔缠身、智力低下，在科学研究上没有贡献。 人类遗传病是指由于 遗传物质改变而引起的人类疾病。 生殖细胞或受精卵的 1.先天性疾病一定是遗传病吗？ 2.遗传病一定是先天性疾病吗？ 3.遗传病一定有家族倾向吗？ 4.家族性疾病一定是遗传病吗？ × × × × 一、定义 先天性心脏病 遗传性舞蹈症 苯丙酮尿症 某地区由于食物中缺碘而导致甲状腺肿 基因 DNA 染色体 二、类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 隐性 显性 结构 数目 常染色体 性染色体 常染色体 性染色体 （孟德尔定律） 三、监测预防 优生准备 3.身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有遗传病。 1.禁止近亲结婚 2.适龄生育（女方24—29岁，男方25—35为佳） 三、监测预防 优生准备 遗传方式 家系调查 1.判断显隐性 隐性 显性 2.判断常染色体、性染色体 （假设法） 常隐 X隐 常显 X显 最可能 三、监测预防 准备 遗传方式 计算风险率 三、监测预防 准备 遗传方式 计算风险率 产前诊断 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断 能诊断的疾病： 1、染色体疾病 2、先天性畸形 3、先天性代谢缺陷病 4、伴性遗传病 终止妊娠 三、监测预防 优生准备 遗传方式 计算风险率 产前诊断 优生 三、监测预防 家庭 社会 调查人群中的遗传病（P91） 1.选择哪种类型的遗传病调查？为什么？ 2.如何保证调查结果准确性？ 3.怎么判断显性还是隐性？ 4.发病率 发病率较高的 单基因遗传病 扩大样本数量、 小组综合 绘制系谱图分析 = 患病人数 被调查人数 ×100% 在人群中调查发病率 1.目的：测定人类基因组的全部DNA（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息。 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 四、人类基因组计划（Human Genome Project） 2.过程：1990年启动、2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务。 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体 上的3000万个碱基对。 3.结果：人类基因组由31.6亿个碱基对组成， 已发现的基因约2.0-2.5万个。 4.意义：疾病诊断、生长发育进化机制、高新技术发展 1、下列属于遗传病的是（ ） A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右 也开始秃发 D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病 练习 C 2、遗传咨询可有效地预防遗传病的发生。但下列情形中，不需要遗传咨询的是（ ） A．男方幼年曾因外伤截肢 B．亲属中有智力障碍患者 C．女方是先天性聋哑患者 D．亲属中有血友病患者 A 4.多基因遗传病的特点是（ ） ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④