第十一章群体中的基因分解.pptVIP

第十一章 群体中的基因 第一节 基本概念 群体 种群、孟德尔式群体 ： 生活在某一地区彼此能相互交配的个体群。 群体遗传学： 研究群体的遗传组成及其变化规律的学科 医学群体遗传学 遗传流行病学 : 通过研究致病基因在群体中的变化而揭示遗传病在群体中的发生、流行规律的学科 第一节 基因频率与基因型频率 基因库 gene pool :一个群体所具有的全部遗传信息. 基因频率 gene frequency :群体中某一等位基因占该基因座所有等位基因的百分比. 第二节 遗传平衡一、Hardy-Weinberg（哈代——温伯格定律）定律 在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、迁移和自然选择的发生，则基因频率和基因型频率代代保持不变 p A + q a 1 p2 AA + 2pq Aa + q2 aa 1 符合上述五个条件，则该群体为平衡群体 此定律可分为3个部分： 第一部分是前提：理想群体：无穷大，随机 交配，没有突变、没有迁移和自然选择； 第二部分：是结论:基因频率和基因型频率逐 代不变； 第三部分：是关键随机交配一代以后基因型 频率将保持平衡。 若种群中一等位基因为A和a，设A的基因频率 p，a的基因频率 q ， 因为 p＋q A%+a% 1， 则（p+q）2 p2+2pq+q2 AA%+Aa%+aa% 1 。 AA的基因型频率 p2； aa的基因型频率 q2； Aa的基因型频率 2pq。 例: 调查某一地区1000人的群体, 发现镰形细胞贫血症患者 aa 有200人，杂合子 Aa 有200人, 正常显性纯合子 AA 600人, 求这一群体A、a基因的频率？并判定该群体是否平衡群体？ 解: 设 A基因频率: p AA基因型频率: p2 a基因频率: q Aa基因型频率: 2pq aa基因型频率: q2 ∴关系式: p A p2 + ? 2pq 600/1000+ ? *200/1000 0.7 q a q2 + ? 2pq 200/1000+ ? *200/1000 0.3 上述1000人群体是否一个平衡群体？ 方法1、已知：p 0.7 q 0.3 p+q 1 p2 0.6 2pq 0.2 q2 0.2 p2+2pq+q2 1 ∵ AA p2 p2 0.72 0.49≠0.6 Aa 2pq 2pq 2×0.7×0.3 0.42 ≠0.2 aa q2 q2 0.32 0.09 ≠0.2 所以该群体不是平衡群体。不平衡群体只要随机交配一代，后代就会达到平衡。 ∵子一代基因频率不变：p 0.7 q 0.3 ∴子一代（基因型比例发生变化）： p2 AA 0.49 2pq Aa 0.42 q2 aa 0.09 ∵ p 0.7 q 0.3 p2 0.72 0.49 p2 2pq 2×0.7×0.3 0.42 2pq q2 0.32 0.09 q2 ∴此群体平衡 第三节　影响遗传平衡的因素 一、突变 二、选择 三、迁移与遗传漂变 四、近亲婚配 五、遗传负荷 一. 突变 设正向突变（A→a）的频率为u， 回复突变（a→A）的频率为v。 群体中f A p，f a q， 假设群体很大，无自然选择存在，那么在每一代中，A等位基因以u频率突变成a，a等位基因也以v频率回复突变为A. 若up?vq时，f（a）增加,即正突变 ? 回复突变， 若up?vq时，f（A）增加,即正突变 ? 回复突变。 若达到平衡时，?p vq －up 0, vq up, vq u 1-q 解这个等式，我们可以得到平衡时q值 vq u － uq vq+uq u q v+u u q u/ v+u 同理：p v/ v+u 突变率:每代每个配子中某个基因座的突变频率 n×10-6基因/代 例如 :人类PTC的尝味能力由基因T决定，突变纯合子tt失去对PTC的尝味能力，此突变既无害也无益，称中性突变。不同人群中等位基因T和t的频率差异可能就来源于突变率差异。如果u 0.6x10-6/代，v 0.4x10-6/代,则基因t的频率q u/v+u 0.6/0.6+0.4 0.6,味盲频率（tt）q2 0.36 36% 二、选择 选择是对群体某一基因型个体生存和生育的选择，故用适合度来衡量。 适合度：某种基因型个体存活并将其 基因传递给下一代的能力. 常用相对生育率（f）来代表。 例: 丹麦调查108名软骨发育不全性侏儒的人生育了27个小孩, 而这些患者的正常同胞有457人, 共生育了582个孩子, 求 f ？ 选择系数（selection coefficient，s）