第十章染色体畸变分解.ppt

在细胞分裂中，某一对同源染色体或一条染色体的两条姐妹染色单体不能分向两极，而进入同一个子细胞。 染色体不分离 减数分裂不分离 2N N N＋1 N－1 2N＋1 2N＋1 2N－1 2N－1 N＋1 N＋1 N－1 N－1 2N 2N 2N＋1 2N－1 2N N N N N N－1 N＋1 第一次减数分裂不分离 第二次减数分裂不分离 有丝分裂不分离 指发生在受精卵或体细胞有丝分裂过程中的姐妹染色单体不分离，是嵌合体的形成机制。 嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例，取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。 有丝分裂不分离 2N 2N 2N 2N 2N 2N－1 2N＋1 2N 2N－1 2N＋1 47/45 Mosaic 46/47/45 Mosaic 染色体丢失 在减数分裂或有丝分裂中，一条染色体或一条姐妹染色单体的着丝粒未与纺锤体相连或者行动迟缓，滞留在细胞质中 小结 数目 畸变 非整倍性改变 整倍性改变 四倍体 三倍体 亚二倍体 超二倍体 嵌合体 双雌受精 双雄受精 核内复制 核内有丝分裂 染色体 不分离、丢失 人类在生活过程中不断受到环境中物理、化学、生物等因素的影响，这些因素可能引起染色体的结构和数目发生改变。染色体的畸变将程度不同地引起个体性状的改变，甚至导致个体的死亡，并在可能的情况下向后代传递。了解染色体畸变的类型，有助于我们认识染色体病，尽早诊断染色体畸变，以预防染色体病患者的出生。 染色体是遗传物质的载体，其数目和结构的相对恒定是保证个体遗传性状相对稳定的基础。某些物理、化学等因素可使染色体数目和结构发生改变，称为染色体畸变。染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类，其发生可以在受精以前，也可以在受精之后；可以发生于常染色体，也可以发生于性染色体。 * * 人类在生活过程中不断受到环境中物理、化学、生物等因素的影响，这些因素可能引起染色体的结构和数目发生改变。染色体的畸变将程度不同地引起个体性状的改变，甚至导致个体的死亡，并在可能的情况下向后代传递。了解染色体畸变的类型，有助于我们认识染色体病，尽早诊断染色体畸变，以预防染色体病患者的出生。 染色体是遗传物质的载体，其数目和结构的相对恒定是保证个体遗传性状相对稳定的基础。某些物理、化学等因素可使染色体数目和结构发生改变，称为染色体畸变。染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类，其发生可以在受精以前，也可以在受精之后；可以发生于常染色体，也可以发生于性染色体。 * * 在人类全身三倍性是致死的，在流产胎儿中较常见，也是流产的重要原因之一。 * 人类多倍体罕见，仅可见于妊娠头三个月的自发流产胎儿。其主要原因可能是细胞在有丝分裂中染色体不能均等分开，造成基因失衡，干扰胚胎发育 * 全身四倍体罕见，四倍体以上未见报道。在自然流产的胎儿中，多倍体约占22%；在肿瘤等组织中，常见多倍体细胞 * 全身四倍体罕见，四倍体以上未见报道。在自然流产的胎儿中，多倍体约占22%；在肿瘤等组织中，常见多倍体细胞 双雄受精是指受精时两个精子同时进入一个卵子中；双雌受精指减数分裂时，本应分给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成二倍体的异常卵子，该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体受精卵。 * * chromosome aberration 细胞生物学与遗传学教研室 上节课内容回顾 正常人类染色体的数目、结构（中期）、分类 2. 正常人类染色体的非显带及显带核型 G显带 21三体综合征 猫叫综合征 染色体畸变 (chromosome aberration) 概念：染色体发生数目或结构上的改变 这种改变通常指可在光镜下观察和识别的 染 色 体 畸 变 染色体畸变的原因 自发畸变 自发产生或找不到明显诱因的染色体畸变 诱发畸变 各种不同因素引起的染色体畸变 亲代传递 物理因素：辐射致畸变较为严重 染色体畸变的原因 医疗上的放射线 与强度大小、剂量累积有关 化学因素 染色体畸变的原因 药物：抗肿瘤药物、预防妊娠反应药物 农药：敌百虫 工业毒物：苯、甲苯 食品添加剂：防腐剂、色素 生物因素： 真菌毒素 麻疹、风疹、流感、腮腺炎、乙肝、水痘、疱疹等病毒 染色体畸变的原因 母亲年龄:母亲年龄为35岁以上，卵细胞的染色体发生结构畸变的概率显著增加。 染色体畸变的原因 卵细胞生长及成熟经历的时间较长 15-45年 胚胎5-6个月 初级卵母细胞分裂前期 青春期以后 次级卵母细胞分裂中期 高龄母亲生育21三体患儿的危险性增大 染色体畸变的类型及发生机制 数目畸变 结构畸变 染色体组：一个正常配子的全部染色体 单倍体：具有一个染色体组的细胞，以 n 表示 人类正常配子为单倍体：n=23 二倍体：具有两个染色体组的