耳聋基因筛查-2题库.pptVIP

耳聋基因诊断 遗传实验室 耳聋的危害(一) 2006年第二次残疾人抽样调查显示，我国听力语言残疾者约有2780万，其中1-7岁听障儿童约有80万。 我国每年2000万新生儿中，严重听力障碍发生率为1‰-3‰。 耳聋的危害(二) 新生儿出生听力缺陷给家庭及社会带来了严重的经济和精神负担。 耳聋是临床上常见的疾病，由遗传性因素引起的约占60%左右。 耳聋检查 新生儿及婴幼儿的听力问题很难被父母所察觉，为了不耽误最佳治疗时机，为了您的孩子能享受缤纷灿烂的有声世界，请您为您的孩子行进新生儿听力和耳聋基因的联合检查。 新生儿听力筛查现状 目前已在西方发达国家及我国大部分城市实施的新生儿听力筛查证明，早期发现、诊断和早期干预康复，90%以上的先天性听力障碍患儿可以获得正常交流的能力并且和健康人一样生活。 新生儿听力筛查方法 目前我国使用的主要听力筛查方法： 耳声发射(OAE)：检查耳蜗及声道。 自动听性脑干反应(AABR)。 筛查的结果都以“通过”或“未通过”表示。 OAE和AABR的敏感度及特异度均可以达到95%以上，而OAE略低于AABR。 听力筛查未通过 听力筛查未通过 该怎么办！？ 从耳聋基因入手： 1、线粒体12S rRNA 2、间隙连接蛋白β2（GJB2） 3、SLC26A4基因 4、间隙连接蛋白β3（GJB3） 线粒体12S rRNA