新生儿遗传代谢病题材.pptVIP

患儿出生时正常，随着喂食奶类食物或添加辅食，代谢状态的诱导 败血症,禁食,脱水 ，立即或逐渐出现神经系统、消化系统以及代谢紊乱的症状，并且病情进行性加重，应考虑某些糖代谢或蛋白质代谢障碍性疾病 父母近亲婚配 同胞有不明原因的脑病、败血症、婴儿猝死综合征等病史 有家族性疾病，如进行性神经病变或不明原因的营养障碍等 母亲有多次自然流产史 母亲孕期剧吐、肝功能异常或HELL综合征 血常规、血气分析、AG、电解质、血糖、血氨、血乳酸及丙酮酸、肝肾功能、尿常规检查等 血气分析、AG、血氨、血糖、血乳酸及丙酮酸水平对判断病情尤为重要 尿素循环功能不足 血氨轻度升高，见于大多数严重疾病状态 严重高血氨多见于IEM，如尿素循环缺陷、有机酸尿症、丙酸血症等 尿素循环缺陷引起者常仅有轻度酸中毒甚或碱中毒；而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒 反映细胞浆和线粒体氧化还原状态，是筛查能量代谢障碍的重要指标。 循环衰竭、缺氧和其他造成细胞呼吸障碍的因素均可导致血中乳酸累积 排除了上述情况的高乳酸血症，尤其是伴有酮中毒者常提示IEM 伴有低血糖存在的情况下，乳酸增高见于糖代谢、糖异生、脂肪酸氧化缺陷 不伴有低血糖的单纯乳酸升高，见于电子传递链、三羧酸循环、丙酮酸脱氢酶缺陷 正常情况下，约为25 丙酮酸羧化酶缺乏时，比值大于25 磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶缺乏和丙酮酸脱氢酶缺乏时