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曹雪涛院士谈精准医学 　　 　　随着美国总统奥巴马在白宫正式宣布美国启动“精准医学”研究计划，“精准医学”成了健康热词。那么什么是精准医学？美国启动的精准医学研究计划的主要内容又是什么？对于我国医学科技现阶段以及未来发展有何启示呢？我国免疫学专家、中国工程院院士、现任中国医学科学院院长的曹雪涛先生在接受《科技日报》采访时作了详细解读。 　　21世纪的经济将有赖于美国的科学技术和研究开发。我们曾消灭了小儿麻痹症，并初步解读了人类基因组。我希望，我们的国家能引领医学的新时代――这一时代将在合适的时间给疾病以合适的治疗。对那些患有囊泡纤维化的病人，我们能将他们转危为安，这个病在过去是不可逆转的。今天晚上，我要启动一个新的“精准医学计划（Precision Medicine Initiative）”。这一计划将使我们向着治愈诸如癌症和糖尿病这些顽症的目标迈进一步，并使我们所有人都能获得自己的个体化信息。我们需要这些信息，使我们自己，我们的家人更加健康。 　　―― 奥巴马 　　美国总统奥巴马在2015年1月20日发表的这一段话，作为国情咨文的重点内容之一，得到了美国两党、各国政要与国际媒体的普遍关注，同时也获得了科学界不同流派的一致支持。 　　作为科技超级大国的美国，一个多世纪来对生命科学与医学临床的贡献不胜枚举，美国以至于全球要应对的疾病成千上万，但奥巴马仅举了3个例子，以欧裔中发病率最高的囊泡纤维化作为单基因病或其他罕见病的例子，把糖尿病作为常见复杂疾病的例子，而把癌症列为“重中之重”，提到“精准医学将使我们更加接近于治愈癌症”。 　　奥巴马还列举了一种白血病的例子：“在使用了一种新的针对一种特别基因的靶药物，80%的病人的血细胞恢复正常”。“我们将我们的遗传密码与癌症进行‘配型’，并成为切实可行的标准，我们决定药物的剂量，将如同测量我们的体温一样方便――这就是精准医学给我们带来的希望”。“精准医学给了我们实现新的医学突破的前所未有的最好机会”。 　　我们看到，奥巴马为他的“精准医学计划”罗列了4个要素：精确、准时、共享和个体化。 　　以下为《科技日报》就该计划对雪涛院士的专访，让我们听听尊敬的雪涛院士怎么说―― 　　记者：美国总统奥巴马在白宫正式宣布美国启动精准医学研究计划，您认为什么是精准医学？美国启动的精准医学研究计划的主要内容是什么？ 　　曹雪涛：精准医学是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。其本质上是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病原因和治疗靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确亚分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。 　　美国此次启动的精准医学资助计划包括五方面内容，其中心任务是通过分析100万名志愿者的基因信息，研究遗传性变异在疾病发生发展中的作用，了解疾病治疗的分子基础，为药物研发与患者“精准治疗”明确方向。 　　目前该计划主要从肿瘤入手开展相关的研究，寻找肿瘤防治新途径，由美国国立卫生研究院（NIH）负责实施。同时安排美国食品药品管理局和国家健康信息协调办公室开展相应的法规制定与评估、隐私保护与数据共享等。 　　记者：精准医学的显著特点是什么？与以往传统意义上的医学诊疗有何不同又有何种联系？ 　　曹雪涛：精准医学是因人因病而异的、更加精确的个体化医疗。其实，精准医学与我国传统中医药的辩证施治例如“同病不同治”的思想是一致的，而且我国传统中医药的整体观对于现代医学的发展很有指导意义。例如目前国际医学界倡导的系统医学、整合医学就是具体体现。 　　上世纪中叶医学界开始关注个体化医疗并逐步提出分子医学的概念，推动了人们深入认识疾病发生发展机制。但生物医学界面临的一个严峻问题是，大量的基础研究不能与临床疾病的诊治有效衔接，很多重要疾病没有得到有效控制或者仍然缺乏有效防治手段。所以，十几年前美国国立卫生研究院前院长提出转化医学的理念，即将基础研究与临床实践紧密结合，聚焦病人临床医疗的提高。此理念一经提出立即得到全球医学界的普遍重视。可以看出，医学科技确实有了新突破，但如何提高疾病诊断与防治效果仍然是医学界集体努力的方向。 　　精准医学理念的提出是集合了诸多现代医学科技发展的知识与技术体系，体现了医学科学发展趋势，也代表了临床实践发展的方向。与以往医学理念相比， 其进步之处是将人们对疾病机制的认识与生物大数据和信息科学相交叉，精确进行疾病分类及诊断，为疾病患者（目前主要是乳腺癌、白血病）提供更具针对性和有效性的防疗措施，既有生物大数据的整合性，也有个体化疾病诊治的